Dlaczego SMARD1 to nie SMA

Na zdjęciu poniżej widzicie całą populację chorych na SMARD1 w Polsce oraz ich roześmianych protoplastów. Tak, wśród trzydziestu dziewięciu milionów Polaków znalazło się dwóch „szczęściarzy” obdarowanych nieszczęśliwym genem smard1.

Krzysia Zielińskiego nasi stali czytacze znają, ale można go spotkać czasami na blogu o tutaj: coukrzysia.blogspot.pl ale najczęściej na facebooku: klik klik. I o ile my zostaliśmy specjalistami od życia na krawędzi i łamaniu wszystkich zasad, to Rodzice Krzysia są najwybitniejszymi znawcami smard1 w tym kraju. Wiedzą o chorobie i sprzętach wszystko, a to czego nie wiedzą, zajmie im chwilę i już wiedzą. Taki trochę odpowiedzialny typ. Dlatego trzymamy się razem.

Zarówno jednak my, jak i Rodzice Krzysia od zawsze zmagamy się z przekonaniem lekarzy, specjalistów, terapeutów, nauczycieli i wielu ludzi w bliższym i dalszym otoczeniu, że smard to to samo, co sma1. Bardzo często jesteśmy polecani do leków, które dla chorych na sma już funkcjonują i bardzo często słyszymy opinie pod tytułem: aaaa wiem, znam widziałem KILKU chorych. A to nieprawda. SMARD1 TO NIE JEST SMA.

Jeśli chcecie się dowiedzieć, czym jest smard1 to zajrzyjcie do Krzysia właśnie do tego wpisu tutaj: KLIK KLIK. Gosia bardzo rzeczowo i przystępnie opowiedziała o chorobie naszych dzieci, dodała linki do znanych jej artykułów i badań i wskazała na wszystkie najważniejsze w tej chorobie aspekty.

Najprężniejszą organizacją działającą na rzecz chorych na smard1 i leku dla nich jest amerykańska smashSMARD. I to właśnie rodzice w USA ustanowili wrzesień miesiącem świadomości o SMARD1. Oczywiście od razu podchwycili go rodzice Krzysia i zapoczątkowali tę akcję dla naszych dwóch smardziątek. Kiedyś Gosia (mama Precla chorującego na sma1) napisała na swoim blogu, że smard1 to jest taki potwór nad potworami. I to prawda. Z racji ograniczonej diagnostyki i niewielkiej liczbie chorych na świecie nie ma algorytmu postępu choroby. Nawet nasi chłopcy mocno różnią się, jeśli chodzi o chorowanie. Są w różnym stanie fizycznym i oddechowym. Także wiele przypadłości mają zupełnie odmiennych. Z resztą każdy chory, którego podglądam w internecie jest tak inny od mojego Franka, że czasem aż trudno uwierzyć, że łączy je wspólny chory gen. Wspólny wszyscy mają cudny wielki uśmiech.

Postaram się Wam wrzucać w tym miesiącu trochę więcej smardowych historii, a tymczasem grafika od Krzysia, ale w naszej wersji, pokazująca turbo przystępnie czym rożni się SMARD1 od SMA.

ŚwiętoKrzyśkie

20160522_154149Czasem jest po prostu chemia, jak to mawia Mama Precla. Pewnie gdyby nie potworzasty, to byśmy nawet nie wiedzieli o swoim istnieniu, ale skoro już postanowił utrudnić życie i nam i Im, to stwierdziliśmy, że w kupie raźniej i miniony weekend razem z Krzysztofem zwiedzaliśmy Kielce. Ależ to była eskapada! Przez dwa dni w Kielcach było największe stężenie słodkości na metr kwadratowy. Z resztą co Wam będę opowiadać. Sami zobaczcie. Franek, Krzyś i Leoś na przyczepkę, czyli jak zdobyto świętokrzyskie…

 

 

20160520_181559

Punkt 1: Podróż.

Wyjazd z Frankiem, to tona przydasi, filtrów na wymianę, rurek i innych takich. Wyjazd z Frankiem i Leosiem, to wszystko co powyżej plus akcesoria Milusia: pieluszki, mleka, butelki, siedemdziesiąt sześć bluzek na zmianę i tyleż samo spodni. Do tego „nawszelkiewypadki”- czyli zapasowa rurka tracheo, złączki, sól fizjologiczna, ale także dwa opakowania chustek, picie w różnych odmianach, czapka z daszkiem (na słońce) i ta na uszy- choć nasze dzieci wzbudzają trwogę w oczach okolicznych bac, bo zwykle ‚bez czapeczki’. No i zapomniałabym na śmierć. Wózki. Dwa. Dlatego po tryliardzie prób spakowania tego ekonomicznie i próbach rozepchnięcia naszego i tak już sporego bagażnika, doszło do tego, że rodzicielska torba to była raczej torebunia (ach, gdzie te czasy, kiedy na weekend jedna walizka, to była moja kosmetyczka tylko!), a chłopaki zajęli całą resztę.

Punkt 2. Atrakcje

20160522_113940Kielce baaardzo pozytywnie zaskoczyły mnie pod względem atrakcyjności dla dzieci (atrakcyjność dla rodziców przyjdzie nam chyba zbadać na emeryturze). Jest fantastyczne Muzeum Zabawek, gdzie dochodzi do Ciebie, że już jesteś naprawdę stara, bo zabawki z Twojego dzieciństwa są eksponatami (chlip, chlip)  oraz czaderska Magia Karmelu, z której zapach rozpościera się na pół ulicy, 20160522_132859a pokazy wyrabiania cukierków ciekawią zarówno młodszych, jak i starszyznę. Franka zachwycił widok na amfiteatr Kadzielnia i najbardziej najbardziej w ogóle tak, że odejść nie chciał- wodna ściana na… parkingu zbudowanym w centrum miasta.

20160521_195435

Punkt 3. Towarzystwo

20160520_224744Nie ma to jednak, jak zgrana ekipa na wyjeździe. Krzyśka i jego Rodziców już kiedyś poznaliśmy osobiście. Teraz doszła jeszcze jego miejscowa ferajna. Franek mocno zakumplował się z Kacprem- bratem ciotecznym Krzysia, a Leon poczuł miętę do Mai- jego starszej siostry. Jednak nic nie przebije tego, że chłopaki świetnie czuli się w swoim towarzystwie. Bardzo ważne dla Frania jest przebywanie z dziećmi takimi jak on- z rurą i respiratorem. Dzieciaki doskonale się rozumieją i wydaje się, że są wtedy mniej skrępowane czynnościami, jakie 20160521_114553są przy nich wykonywane. Jednak najfantastyczniejsze było to, że Kris pozwolił Frankowi poszaleć na swoim elektryku! Dziedzic palił gumy i testował akumulatory, a matczyne serce posiadło kolejne marzenie, bo elektryk Krzyśka jest naprawdę super. A kiedy dzieci poszły już spać… obgadaliśmy chyba wszystkie gorsety, terapie, sprzęty i sposoby wentylowania ever. Rodzicielskie konsylium prawiło do długich godzin nocnych tylko po to, by żyło się lepiej- jak to mawiał klasyk.

20160521_093029

Punkt 4. Smaczki

Nic tak nie cieszy w opowieściach z wyjazdu, jak krępujące historie i smaczki z życia wzięte. I choć może Was zmartwię, że skandalu nie było- no może poza tym, że w akcie szeroko pojętego nieobycia ze zwierzęciem typu kot, zatrzasnęłam onego na balkonie, to kilka ujęć z tak zwanego backstage’u.

20160521_200520 Gdzie chłopaki, tam i Matki. Gdzie Matki, tam i telefony. W erze smartfonów z aparatami nasi synowie musieli być baaaardzo czujni. Matko-paparazzi czaiły się bez przerwy.

Stąd przyłapany w piżamie Leon, z miną: „to naprawdę nie ja tego kota. Za ogon. Ale, że never. A można go zjeść?” 20160520_224809

 

 

 

 

I jeszcze takie nietypowe z odpoczynku. 20160522_134611

 

 

 

 

I takie z miłości… 20160521_070909

 

 

 

 

I z frytek na kieleckiej Sienkiewce (są rzeczy niezmienne na naszych wyjazdach: pęknięty obwód do respi i frytki)

20160521_175755

Punkt 5. Skutki uboczne chorowania

Rozmawiałam już o tym z wieloma mamami. Także z Mamą Krzysia. Że byłoby w sumie dobrze, gdybyśmy się nigdy nie musiały poznawać. Gdybyśmy nie musiały tworzyć tych blogów, fanpejdży i innych cudów. Jednak jest, jak jest. Chłopcy mają potworzastego. A takie znajomości, to jedyny dobry jego skutek uboczny.

20160522_153458