Dlaczego SMARD1 to nie SMA

Na zdjęciu poniżej widzicie całą populację chorych na SMARD1 w Polsce oraz ich roześmianych protoplastów. Tak, wśród trzydziestu dziewięciu milionów Polaków znalazło się dwóch „szczęściarzy” obdarowanych nieszczęśliwym genem smard1.

Krzysia Zielińskiego nasi stali czytacze znają, ale można go spotkać czasami na blogu o tutaj: coukrzysia.blogspot.pl ale najczęściej na facebooku: klik klik. I o ile my zostaliśmy specjalistami od życia na krawędzi i łamaniu wszystkich zasad, to Rodzice Krzysia są najwybitniejszymi znawcami smard1 w tym kraju. Wiedzą o chorobie i sprzętach wszystko, a to czego nie wiedzą, zajmie im chwilę i już wiedzą. Taki trochę odpowiedzialny typ. Dlatego trzymamy się razem.

Zarówno jednak my, jak i Rodzice Krzysia od zawsze zmagamy się z przekonaniem lekarzy, specjalistów, terapeutów, nauczycieli i wielu ludzi w bliższym i dalszym otoczeniu, że smard to to samo, co sma1. Bardzo często jesteśmy polecani do leków, które dla chorych na sma już funkcjonują i bardzo często słyszymy opinie pod tytułem: aaaa wiem, znam widziałem KILKU chorych. A to nieprawda. SMARD1 TO NIE JEST SMA.

Jeśli chcecie się dowiedzieć, czym jest smard1 to zajrzyjcie do Krzysia właśnie do tego wpisu tutaj: KLIK KLIK. Gosia bardzo rzeczowo i przystępnie opowiedziała o chorobie naszych dzieci, dodała linki do znanych jej artykułów i badań i wskazała na wszystkie najważniejsze w tej chorobie aspekty.

Najprężniejszą organizacją działającą na rzecz chorych na smard1 i leku dla nich jest amerykańska smashSMARD. I to właśnie rodzice w USA ustanowili wrzesień miesiącem świadomości o SMARD1. Oczywiście od razu podchwycili go rodzice Krzysia i zapoczątkowali tę akcję dla naszych dwóch smardziątek. Kiedyś Gosia (mama Precla chorującego na sma1) napisała na swoim blogu, że smard1 to jest taki potwór nad potworami. I to prawda. Z racji ograniczonej diagnostyki i niewielkiej liczbie chorych na świecie nie ma algorytmu postępu choroby. Nawet nasi chłopcy mocno różnią się, jeśli chodzi o chorowanie. Są w różnym stanie fizycznym i oddechowym. Także wiele przypadłości mają zupełnie odmiennych. Z resztą każdy chory, którego podglądam w internecie jest tak inny od mojego Franka, że czasem aż trudno uwierzyć, że łączy je wspólny chory gen. Wspólny wszyscy mają cudny wielki uśmiech.

Postaram się Wam wrzucać w tym miesiącu trochę więcej smardowych historii, a tymczasem grafika od Krzysia, ale w naszej wersji, pokazująca turbo przystępnie czym rożni się SMARD1 od SMA.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *