To był dokładnie czwarty w historii świata taki weekend. Drugi z naszym udziałem. Ostatnio ze wszystkimi widzieliśmy się dwa lata temu. W ubiegłym roku, niemal tuż po urodził się Leoś, nie było więc opcji, żebyśmy teraz nie pojechali we czwórkę. O czym mówię? Weekend ze SMAkiem. To organizowana przez Fundację SMA konferencja, w czasie której rodziny takie, jak nasza mogą doszkolić się z wiedzy na temat choroby, poznać techniki rehabilitacji, rodzaje sprzętów oraz pobyć ze sobą. Porównać opiekę, respiratory, wózki. Tylko w tym roku udział w Weekendzie ze SMAkiem wzięło około 170 rodzin z całej Polski. SMARD1- czyli przeponową postać zaniku mięśni – reprezentowaliśmy my i Krzyś z Kielc, czyli cała populacja smardziątek w Polsce.

Niech żyje wolność

Właśnie po to są te zjazdy. Wiatr we włosach, komary w zębach, wielki nieobecny w zasięgu wzroku. Respiratorowe ciotki nie mogły wyjść z podziwu, jak bardzo zmienił się nasz Franek. To już nie był pokorny płaczliwy maluch, tylko pewny siebie, szarmancki zawadiaka. Bardzo rzadko widzieliśmy naszego syna w ten weekend. Przemieszczał się na elektryku z prędkością światła, wiedząc, że jest wśród swoich. Co chwilę zatrzymywał się tylko, by podziwić jakąś furę kolegi i tyle go widzieli. Znał zasady: w przypadku problemu z oddychaniem, zatrzymuje pierwszego dorosłego i prosi o pomoc (tak! w tym miejscu każdy dorosły potrafił
obsługiwać ambu) lub o pomoc w znalezieniu rodziców. Nie wiem, jakim cudem nie doszło tam do żadnej kraksy. Tata Franka miał siedemnaście zawałów, kiedy Młodziak znikał mu z oczu i chyba słusznie, bo chcieliśmy przeprosić za te kwiatki z donicy przy przejściu. W każdym razie Franek był zachwycony ilością respiratorów i atrakcjami, jakie zafundowali organizatorzy.

Wyobraźcie sobie, że w czasie balu przebierańców brałam udział w dość osobliwym wyścigu. Dostałam bowiem wózek inwalidzki, wytyczono mi tor i miałam się ścigać… z własnym synem. Oczywiście, że przegrałam z kretesem. Z resztą spójrzcie:

Nasz drugi syn także wyśmienicie odnalazł się w realiach konferencyjnych. W czasie, kiedy nie rozmontowywał przypadkowo napotkanych wózków, przemierzył milion kilometrów na czworakach, badając trawnik obok hotelu lub poznając bliżej rodzeństwo kolegów brata. Tak bardzo nam się dziecko rozkręciło, że zgubiło jedyny smoczek i tym sposobem w czasie piątkowej nocy nastąpiło odsmoczanie, które trwa do dziś. Co nie zmienia faktu, że z piątku na sobotę, to nie daliśmy pospać sąsiadom.

Czego Jaś się nie nauczy…

W czasie trwania konferencji można było się także pouczyć. Franek z zapałem przetestował komputer sterowany wzrokiem i myślę, że to jest dobry kierunek dla niego za jakiś czas. Tym bardziej, że za pomocą takiego komputera można włączać światło, telewizor- sterować każde działające na podczerwień urządzenie domowe. Matka Anka zaś wzięła udział w arcyciekawym wykładzie dotyczącym edukacji dziecka z chorobą mięśniową. Wiem już chyba wszystko, co powinnam wiedzieć w temacie szkoły dla Franka, a do tego mam wsparcie nie tylko w postaci przepisów, ale także Fundacji SMA, której wykładowca obiecał pomoc, w przypadku komplikacji.

Wiara, nadzieja, pokora

Nie ma co oszukiwać, że największym powodzeniem cieszyły się prelekcje dotyczące leku na sma. Wiecie już, że sma to coś zupełnie innego niż nasz smard1. Są to choroby o dość podobnym przebiegu, jednak ich występowanie determinuje zupełnie inny gen. Nie możemy więc podłączać się pod wszystkie terapie dedykowane sma. Dlatego z wielką nadzieją wraz z Mamą Krzysia wzięłyśmy udział w wykładzie dotyczącym jedynego specyfiku, mogącego zatrzymać postęp choroby leku- olesoxime. Staramy się być na bieżąco w temacie, wiemy więc, że laboratorium, które wymyśliło olesoxime zostało wchłonięte przez koncern farmaceutyczny. Na dziś nie wiadomo czy i kiedy olesoxime wejdzie na rynek, bowiem Roche skupia się na swoim leku stricte na sma. Dlatego nie są prowadzone żadne badania, nie ma także grupy kontrolnej (z resztą podejrzewam, że trudno byłoby ją zbudować z takiej garstki smardziątek) oraz nie można w stu procentach mieć pewności, że olesoxime pomógłby na smard1. Usłyszałyśmy, że jeśli choroba ma podobny przebieg „można przypuszczać”, że lek zadziałałby. Niestety w kierunku smard1 nic się nie dzieje. Przyznam, że podcięło nam to skrzydła. Pozostaje nam więc wierzyć, że w końcu pojawi się terapia dla naszych chłopców i tylko ćwiczyć, rehabilitować, utrzymywać kondycję. Po to, by być gotowym na zdrowie.

Z wielką pokorą przyjmujemy każdą nowinę dotyczącą walki z potworzastym. Wszyscy- i my ze smard i ci z sma- ogromnie wzruszeni minutą ciszy uczciliśmy tych, którzy w tym roku przegrali walkę ze swoimi potworami. Za każdym razem z drżeniem serca odliczamy obecność na takich spotkaniach i te serca zawsze rozpadają się na kawałki, kiedy okazuje się, że kogoś brakuje.