Jakiś czas temu rodziny SMA obiegła wspaniała wiadomość, że oto lek, na który wszyscy tak bardzo czekają jest już gotowy. W sieci ruszyła wielka akcja pisania listów do Pani Premier, która miała na celu zwrócenie uwagi rządzących na chorych na sma, ich rodziny i dostępność do specyfiku. Chodziło o EAP, czyli tak program, który pozwoli podawać chorym lek, jeszcze zanim zostanie on dopuszczony do obrotu. Takie programy działały już m.in we Francji i w Niemczech. Kilka znajomych rodzin zdecydowało się więc na kosztowną walkę o życie swoich dzieci za granicą.

Kilka dni temu w Polsce gruchnęła wiadomość, że oto EAP będzie dostępny w Polsce. Wielka w tym zasługa Fundacji SMA i całej społeczności, która zgodnie walczyła o wczesny dostęp do terapii nusinersenem.

Tym samym w ubiegłym tygodniu lek dostała pierwsza dwójka pacjentów: Lena i Szymon zwany Preclem. Dziś dowiedziałam się, że kolejną wybraną jest Gabrysia. Firma farmaceutyczna zgodziła się na dziesięcioro chorych, dlatego nawet nie potrafię sobie wyobrazić, jak wyglądają teraz emocje w rodzinach, w których są chorzy na sma. Jak wielkie to musi być dla nich obciążenie psychiczne.

Współczuję im ogromnie i tak samo zazdroszczę. W dniu, w którym podano do publicznej wiadomości informację o rozszerzonym dostępie i o tym, że w CZD pierwsi chorzy dostali lek, nasz telefon przeżył prawdziwą gorącą linię. To samo działo się na facebooku i mailu. Nasi przyjaciele, znajomi i Czytacze zgodnie pytali: kiedy Franek?

Nie teraz. Niestety. Nusinersen jest lekiem dedykowanym stricte sma. Chorobie pochodzącej z zupełnie innej puli genów, o innym (choć podobnym) przebiegu. Na potworzastego, na smard1 nusinersen nie zadziała.

Bardzo Wam dziękujemy za wszystkie ciepłe słowa, informacje i kciuki. My też ciągle marzymy i wierzymy, że znajdzie się kiedyś terapia dla Franka. Niczego innego w życiu nie pragnę tak bardzo.  Ogromnie kibicujemy wszystkim SMAkom, które dostały już lek i trzymamy kciuki za wprowadzenie go do totalnego obiegu, żeby wszyscy chorzy mogli skorzystać.