Franek i nusinersen

Jakiś czas temu rodziny SMA obiegła wspaniała wiadomość, że oto lek, na który wszyscy tak bardzo czekają jest już gotowy. W sieci ruszyła wielka akcja pisania listów do Pani Premier, która miała na celu zwrócenie uwagi rządzących na chorych na sma, ich rodziny i dostępność do specyfiku. Chodziło o EAP, czyli tak program, który pozwoli podawać chorym lek, jeszcze zanim zostanie on dopuszczony do obrotu. Takie programy działały już m.in we Francji i w Niemczech. Kilka znajomych rodzin zdecydowało się więc na kosztowną walkę o życie swoich dzieci za granicą.

Kilka dni temu w Polsce gruchnęła wiadomość, że oto EAP będzie dostępny w Polsce. Wielka w tym zasługa Fundacji SMA i całej społeczności, która zgodnie walczyła o wczesny dostęp do terapii nusinersenem.

Tym samym w ubiegłym tygodniu lek dostała pierwsza dwójka pacjentów: Lena i Szymon zwany Preclem. Dziś dowiedziałam się, że kolejną wybraną jest Gabrysia. Firma farmaceutyczna zgodziła się na dziesięcioro chorych, dlatego nawet nie potrafię sobie wyobrazić, jak wyglądają teraz emocje w rodzinach, w których są chorzy na sma. Jak wielkie to musi być dla nich obciążenie psychiczne.

Współczuję im ogromnie i tak samo zazdroszczę. W dniu, w którym podano do publicznej wiadomości informację o rozszerzonym dostępie i o tym, że w CZD pierwsi chorzy dostali lek, nasz telefon przeżył prawdziwą gorącą linię. To samo działo się na facebooku i mailu. Nasi przyjaciele, znajomi i Czytacze zgodnie pytali: kiedy Franek?

Nie teraz. Niestety. Nusinersen jest lekiem dedykowanym stricte sma. Chorobie pochodzącej z zupełnie innej puli genów, o innym (choć podobnym) przebiegu. Na potworzastego, na smard1 nusinersen nie zadziała.

Bardzo Wam dziękujemy za wszystkie ciepłe słowa, informacje i kciuki. My też ciągle marzymy i wierzymy, że znajdzie się kiedyś terapia dla Franka. Niczego innego w życiu nie pragnę tak bardzo.  Ogromnie kibicujemy wszystkim SMAkom, które dostały już lek i trzymamy kciuki za wprowadzenie go do totalnego obiegu, żeby wszyscy chorzy mogli skorzystać. 

6 myśli nt. „Franek i nusinersen

  1. Taka smutna wyliczanka 🙁 Ale dobrze,że chociaż te 10-cioro. Jeszcze kilka miesięcy temu wielu ludzi nie wiedziało co to SMA.

  2. No to mnie się wszystko pokręciło. Jak to Franek i Precel są chorzy na dwie różne choroby?! SMA i Smard1 to nie to samo? nic już z tego nie rozumiem 🙁 Do tej pory sądziłam że rdzeniowy zanik mięśni ma rózne odmiany związane z okresem w życiu dziecka gdy się objawił dlatego niektórzy chorzy samodzielnie oddychają i mają „tylko” niedowład nóg a z kolei inni nie sa w stanie niczym innym ruszać niż powieką. Jeśli macie cierpliwość, wytłumaczcie, sądząc po telefonach jakie mieliście, nie ja jedna… zgłupiałam.

    • Wytłumaczę ja na ile potrafię. A mame Franka proszę o ewentualna poprawkę. W SMA pierwsze zazwyczaj padają mięśnie ruchowe czasami jednocześnie z mięśniami oddechowymi. SMARD charakteryzuje się odwrotnością. Tzn. najpierw padają mięśnie oddechowe potem (w różnych odstępach) mięśnie ruchowe. A to wszystko przez to, że za te różnice odpowiadają inne geny. I właśnie ze względu na te różnice genowe nusinersen zadziała na SMA a nie zadziała na SMARD.

      • Prosto i na temat. Nic nie trzeba poprawiać. Może dodam tylko tyle, że Franio jest w naprawdę niezłej formie, jak na dziecko ze smard1.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *