Nasi wierni Czytacze wiedzą, że ten, z którym zmaga się nasz syn nie był obecny od dnia Frankowych narodzin. Pojawił się, kiedy Franklin skończył 2,5 miesiąca- wtedy, 31 grudnia trafiliśmy do szpitala. Nasz Potwór- SMARD1. Fachowo możecie poczytać o nim między innymi tu—> klik. Przekładając to z polskiego na nasz, najprościej rzecz ujmując, można napisać, że aby dziecko miało „szansę” zachorować nosicielami uszkodzonego genu muszą być oboje rodziców. I mimo tego nawet wtedy mają oni szanse na zdrowe potomstwo. Każde z rodziców ma dwa geny: zdrowy i nazwijmy to: chory. I każde z nich może przekazać dziecku:
MATKA: zdrowy, OJCIEC: zdrowy- wówczas dziecko jest zdrowe
MATKA: chory, OJCIEC: zdrowy- wówczas dziecko jest nosicielem, ale NIE zachoruje
MATKA: zdrowy, OJCIEC: chory- wówczas dziecko jest nosicielem, ale NIE zachoruje
MATKA: chory, OJCIEC: chory- i wtedy dziecko choruje
czyli podsumowując- dziecko rodziców-nosicieli ma 75% szans na to, że nie będzie chore i tylko (aż?) 25% „szans” na to, że Potwór go dopadnie. To, co napisałam, możecie obejrzeć na rysunku poniżej:
SMARD1 jest jednym z typów zaników mięśniowych. Znaczy to tyle, że mięśnie nie dostają impulsu z układu nerwowego, do tego, by działać. W SMARD1 tego impulsu nie dostają przede wszystkim mięśnie odpowiedzialne za oddychanie, dopiero później te odpowiedzialne za ruch. Literatura podaje także, że dzieci obarczone SMARD1 samodzielnie nie oddychają, nie siadają, nie chodzą, mają przykurcze rąk i nóg, mają problemy z wydalaniem, w późniejszym etapie samodzielnie nie łykają i nie dożywają 6 miesiąca życia. Od (brzydko to zabrzmi, wiem) klasycznego zaniku mięśniowego SMARD1 różni kolejność zaników: tam najpierw „wysiadają” mięśnie odpowiedzialne za ruch, później te oddechowe. SMARD1 jest chorobą o podłożu genetycznym. Chorobą NIEULECZALNĄ. Nie można podać leku, zastosować terapii, zoperować. Można spowalniać rozwój choroby za pomocą specjalistycznej rehabilitacji. Jej rozwój zależy także od siły organizmu, który zaatakuje. W internecie nie można znaleźć zbyt wielu publikacji na ten temat, a polskie to wręcz rzadkość. Specjalistką w tej dziedzinie jest Pani Dr Jędrzejowska z Polskiej Akademii Nauk, która jest autorką chyba wszystkich publikacji polskich, na które się natknęliśmy. SMARD1 to Potwór. Potwór, który dotyka tylko dzieci.
Jak to się ma do Franka?
W przypadku Franka z literaturą fachową zgadza się, co następuje:
1. choroba zaatakowała DO 6 miesiąca życia (dokładnie w 10 tygodniu).
2. nastąpiła ostra niewydolność oddechowa, a w jej efekcie STAŁE podłączenie do respiratora.
3. nastąpił paraliż przepony (przepona wyłączyła się, nie dostaje w/w impulsu z układu nerwowego).
4.osłabiło się napięcie mięśniowe (w 6 tygodniu życia u Franka zdiagnozowano stopy końsko-szpotawe, które okazały się pierwszym objawem SMARD1)
I to by było chyba na tyle. Bo dalej już nic nie dzieje się jak w książkach. Franek po długiej walce z sondą (był tak karmiony w szpitalach) nauczył się sam połykać i je. Nie siada sam, ale sadzany siedzi. Siła mięśniowa od momentu powrotu do domu (23 maja br) znacząco wzrosła- Franklin samodzielnie chwyta przedmioty, podnosi ręce, trzyma sztywno głowę, stara się podnosić pupę, jego prawa stopa z opadającej zaczyna „łapać” kąt. Wyraźnie poprawiła się u niego sprawność jelit i mięśni brzucha- znaczy to, że samodzielnie robi qpę. Psychicznie rozwija się świetnie- jest kontaktowy i towarzyski. Brutalnie rzecz ujmując, gdyby nie rura „nie widać”, że jest chory. No i najważniejsze- w sobotę kończy 12 miesięcy. Naszym zdaniem dzieje się tak przede wszystkim dlatego, że jest w domu- nie w szpitalu, że jest profesjonalnie i z sercem rehabilitowany, że jest przez wszystkich bardzo kochany i dlatego, że traktowany jest jak NORMALNE dziecko. Franek i jego respirator wędrują z nami wszędzie: do babci, parku, cioci, na koncert, na spacer, do łazienki, do garażu, do koni u Zuzi i Piotrka, do świnek u Dziadka Ksero- wszędzie. Tak, jakby to było BEZ respiratora.
Długo zastanawiałam się, czy dodać TE zdjęcia, ale myślę, że warto, żeby wszyscy wiedzieli, że on musiał walczyć. Że nie zawsze był roześmiany, rozgadany i rozbuziakowany. Że było źle:
Mój opis SMARD1 to miała być krótka, prosta i rzeczowa charakterystyka Potwora. Jeżeli czyta nas Ktoś, kto uzna, że gdzieś coś nie do końca dobrze napisałam, proszę o uwagi- na bieżąco będę korygować. Chciałam, żeby wszyscy Czytacze dowiedzieli się, z kim walczymy. Z kim walczy Franek.
Poza tym podobno wczoraj na TVNStyle emitowany był program, którego bohaterem był półroczny chłopiec z Polski chory na SMARD1. Jeśli ktoś oglądał, wie- BARDZO PROSZĘ O INFO.
Jedno jest pewne. Zrobimy absolutnie wszystko, żeby Franek był z nami szczęśliwy. Dlatego bujaj się gUpi Potworze!
A raz nawet w czasie montażu:
W sumie ustaliliśmy, że w gorsecie ma leżeć misio, ale codziennie przynajmniej na godzinę ma pożyczać gorset Franiowi. Tak, byśmy mogli dojść na początek do 4-5 godzin dziennie/nocą, a późną wiosną widzimy się na wizycie kontrolnej.
Dekoracje na oddziale są wesolutkie – no chyba, że KTOŚ się boi klaunów – my nie.
Pozdrowienia dla czytelników „Gościa Szpitalnego” 😉
