Jak wiecie z wcześniejszych wpisów, Franek pożegnał się z przedszkolem integracyjnym, do którego uczęszczał przez cały ubiegły rok szkolny i w porozumieniu z naszymi fachowcami od walk z potworzastym, zapisaliśmy go do zerówki przy ogólnodostępnej szkole podstawowej w naszej dzielnicy. Nie było to proste przedsięwzięcie, kosztowało wszystkich sporo nerwów, ale przy okazji otworzyło nam oczy na to, jak przez te kilka lat życia z respiratorem zakłamaliśmy rzeczywistość. Bo z punktu widzenia osoby niezwiązanej z tematem wentylacji mechanicznej i choroby atakującej mięśnie wygląda na to, że życie Franka to rehabilitacja, zabawy, podróże. I, że wszystko przychodzi tak po prostu. Dlatego w oparciu o ostatnie tygodnie (a szczerze, to miesiące) i to, jak Franek postrzegany jest przez ludzi zupełnie nas nie znających stworzyłam listę zagrożeń, jakie wiążą się z opieką nad dzieckiem na stałe podłączonym do respiratora. Lista jest mocno nasza i mocno wynikająca z naszych doświadczeń. Z góry zaznaczam, że to taka wiedza w pigułce. Wiedza o tym, co nam wydarzyło się przez ostatnie cztery lata, a co zebrane razem może mocno zadziwić. Część tych „wypadków” zdarza się codziennie, część zdarzyła nam się może 2-3 razy, część znamy (na szczęście) z teorii. Jednak każde z tych zdarzeń może w konsekwencji mieć tragiczne skutki. My jesteśmy wyczuleni na niuanse, na które nawet nasi najbliżsi nie zwrócą uwagi. Słyszymy, kiedy respirator dziwnie wentyluje, kiedy w rurce furczy, widzimy krzywo założony filtr, itp. Tylko stałe i uważne przebywanie z takim dzieckiem, jak Franio daje tę wiedzę, stąd dzisiejszy wpis i kolejne, które powstaną w temacie „życia z chorobą”.

Co może się zdarzyć, kiedy Twoje dziecko ma respirator? Lista wypadków na podstawie opieki nad Franiem:

1. Rozłączenie lub rozszczelnienie filtra na wyjściu respiratora. Powoduje obniżenie parametrów wentylacji. Możliwy, ale nie bezwzględny dźwięk alarmu.

2. Pęknięcie obwodu (rury łączącej respirator z rurką tracheostomijną). Powoduje natychmiastowe obniżenie parametrów wentylacji. Bardzo groźne. Wymaga natychmiastowej wymiany.

3. Rozłączenie lub pęknięcie złączki między rurą a rurką tracheo. Wymaga natychmiastowej wymiany, grozi rozszczelnieniem układu.

4. Pęknięcie zastawki/gwizdka – wymaga natychmiastowej wymiany wymiany, grozi rozszczelnieniem układu.

5. Rozłączenie lub zatkanie filtra przy rurce tracheostomijnej. Konieczne natychmiastowa wymiana, grozi zatkaniem przepływu powietrza.

6. Zaśluzowanie opatrunku zabezpieczającego rurkę. Nagromadzenie śluzu wydostającego się z dziurki na rurkę tracheostomijną powoduje nagromadzenie bakterii, a w efekcie może doprowadzić do stanu zapalnego, ziarniny powodując ogromny dyskomfort Franka.

7. Obluzowanie lub zbyt mocne zaciśnięcie tasiemki trzymającej rurkę tracheostomijną. Obluzowanie może powodować wysunięcie się rurki i w efekcie obniżenie parametrów wentylacji, zaś zbyt mocne dociśnięcie powoduje „wbijanie” się rurki w szyję.

8. Zatkanie rurki tracheostomijnej. Powoduje natychmiastowy spadek parametrów wentylacji, jest jednym z najpoważniejszych zagrożeń dla życia Frania. Jeśli rurka się zatka, pacjent może się udusić.

9. Konieczność wentylowania ambu. Czynność wykonywana przed i po każdym odsysaniu lub na życzenie Franka. Przed odsysaniem w celu oderwania się wydzieliny od rurki, po odsysaniu, żeby rozprężyć zassane pęcherzyki płucne. Dlaczego korzystamy też z ambu na życzenie Franka? Wychodzimy z założenia, że to on żyje z rurką, on zna siebie najlepiej i wie, kiedy gorzej mu się oddycha. Potrafimy jednak rozpoznać, kiedy owo życzenie jest pokazem sił, a kiedy naprawdę jest potrzeba dodatkowej wentylacji.

10. Odsysanie. Czynność przeprowadzana w momencie nagromadzenia się wydzieliny w drzewie oskrzelowym za pomocą jałowego cewnika podłączonego do ssaka. Wymaga oswojenia i wprawy. Zbyt głębokie wprowadzenie cewnika może prowadzić do podrażnienie śluzówki i lekkiego krwawienia, zbyt płytkie do pozostawienia wydzieliny w rurce. Dla postronnych chyba najbardziej przerażająca z czynności okołofrankowych.

11. Codziennością u Franka jest też celowe lub przypadkowe odłączenie od respiratora. Celowa, bo Franio ma już przecież sporo siły, przypadkowe, kiedy filtr obluzuje się i spadnie z rurki, np. w momencie przesadzania lub brania Franka na ręce.

Edycja: 28/08: 12. Zapomniałam na śmierć! Tylko Mama Krzysia mnie uświadomiła! Najważniejsze: wszystko, absolutnie wszystko, czemu życie zawdzięcza Franek może się rozładować! Przecież to tylko urządzenia! Precyzyjne, nowoczesne, ale nadal urządzenia. Na baterie, które mogą się rozładować, na prąd, którego może zabraknąć, na wady fabryczne i usterki mechaniczne. To jest dopiero kosmos.

Poza powyższym choroba Franka to przede wszystkim osłabienie mięśni. Dlatego Młodzieniec wymaga ciągłej kontroli pozycji. Trzeba mu przypominać o trzymaniu prosto głowy, pilnować ustawienia miednicy, korygować ustawienie pleców. Wszystko po to, żeby nie pogłębiać i tak ogromnych już skrzywień kręgosłupa oraz wyrabiać u Franka siłę, która pozwoli mu na jakąkolwiek kontrolę nad swoim ciałem.

Cała ta lista to tak naprawdę nasza codzienność. Z boku prawie zupełnie niewidoczna. Musicie wierzyć mi na słowo, że do standardowych rodzicielskich oczu wokół głowy, dochodzi konieczność życia na wiecznej czujce. I choć z boku możemy wyglądać na lekko zakręconych, lekko niepoważnych i w ogóle takich, co to im lekko wszystko przyszło, to forma Frania jest wypadkową jego siły, woli walki z potworzastym, a także tego, że nie dopuszczamy, by któraś z powyższych awarii doprowadziła do tragedii.

Dlatego z Franiem do zerówki oprócz tego, co jest w naszym standardzie życiowym, czyli respiratora, ssaka, pulsoksymetru i cewników oraz tego, co gwarantuje mu orzeczenie o podstawie kształcenie pójdzie takie oto pudełko przydasi. Urocze, prawda?

I na koniec, raz że w ramach usprawiedliwienia mojej nieobecności tutaj (bo kończący się sierpień naprawdę mocno dał nam w kość życiowo, co też stopniowo będę Wam dawkować), a dwa z tytułu dumy jak milion pięćset efekt kilkumiesięcznej nauki naszego Taty. Okazuje się, że Tata Franka jest teraz nie tylko najlepszym opiekunem synka, bo go kochamy, ale też dlatego, że ma na to stosowny dokument. Voila:

/owo świadectwo daje kwalifikacje i możliwość pracy na terenie całej Unii Europejskiej, mam jednak nadzieję, że mi mąż w świat nie ucieknie 😉 /

***

Bardzo mocno ostatnio zaniedbałam to miejsce. Mocno Was za to przepraszam i dziękuję, że mimo tego, zaglądacie i mobilizujecie do pisania. Myślę, że niedługo wszystko wróci do normy. Niechże się tylko trochę wszystko uspokoi.

Zgodnie z obietnicą, a trochę tak ku przypomnieniu sobie i Wam, że na różowo tośmy sobie sami musieli ten świat od nowa malować dziś wpis o powrocie Frania do domu.

Sto czterdzieści cztery

Dokładnie tyle dni Francesco spędził w trzech różnych szpitalach, zanim udało się go ponownie zabrać do domu. Przez sto czterdzieści cztery dni poznaliśmy wszystkie smaki bycia rodzicem hospitalizowanego dziecka (temat rodzica w szpitalu, to temat rzeka, chyba będzie oddzielny wpis). Franciszek poznał wszystkie twarze medycyny, a my im dłużej to wszystko trwało, tym bardziej utwierdzaliśmy się w przekonaniu, że nigdzie nie będzie nam lepiej niż w domu. Wszystkim.

Jak ugryźć takie życie

Kiedy już przeryczeliśmy pierwszą noc po słynnej rozmowie w pokoju lekarskim w Warszawie, zaczęliśmy na nowo próbować wyobrazić sobie nasze życie. Nie było w nim do tej pory mowy nawet o katarze, a co dopiero o chorobie, która (w opinii lekarzy) w ciągu najbliższych kilku miesięcy miała zabrać nam nasze jedyne dziecko. Tradycyjnie zanim tak naprawdę uwierzyliśmy w chorobę Frania, my i nasi przyjaciele poruszyliśmy niebo i ziemię, żeby znaleźć lek, terapię albo operację, która uratuje naszego synka (będzie wpis!). Tymczasem pierwszą rzeczą, jaką zrobiłam „na trzeźwo” tej nocy, było wpisanie w wyszukiwarce internetowej nazwy poworzastego- smard1. Tak wyskoczyła mi notka na Preclowej. I choć czytałam już Precli dużo wcześniej, to wtedy odkryłam ich życie zupełnie na nowo. I nastąpiło olśnienie! Skoro Szymek, chłopiec z sma1 żyje w domu, jeździ na wakacje, a jego rodzice wyglądają na szczęśliwych, to znaczy, że i Franek i my… Że my też tak możemy. Napisałam więc maila do Mamy Precla, potem poznałam Mamę Antka Dużego prawie naszego sąsiada, potem kolejnych i kolejnych i nagle nasze życie przybrało zupełnie nowy kurs: kurs na dom.

Wycieczki szpitalne

Warszawskie Centrum Zdrowia Dziecka miało Franka tylko zdiagnozować. Kiedy to już nastąpiło, nie było sensu, żeby blokował łóżko izolatki na oddziale intensywnej terapii i nim się obejrzeliśmy zaordynowano powrót Dziedzica do jednostki macierzystej- wówczas Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Francio nigdy wcześniej i nigdy później nie leżał na takim oddziale. Na oddziale, gdzie łóżka pamiętają dawne czasy, okna marzą o wymianie, ale wszystko to nie ma znaczenia, kiedy widać, że pielęgniarki są ciotkami, a lekarz dyżurujący opowiada dziecku bajki w czasie badań. To fakt- z nami rozmawiali konkretnie, nie było cackania i dobrze, ale Franek? Był tam tak rozpieszczany, że aż wstyd. I powiem Wam, że nie tylko on. Do dziś opowiadamy znajomym, jak to ciotki-pielęgniarki rozmawiały i śmiały się do dzieci, z którymi teoretycznie nie było kontaktu. One po prostu są na właściwym miejscu. No, ale mimo całej fajności Łodzi, było to strasznie daleko od domu. Pomieszkiwaliśmy kątem u Artura i Doroty, potem w domu parafialnym, potem u Magdy i Hossama, potem kilka nocy w aucie. Mój macierzyński dobiegał jednak końca, a my nadal nie mieliśmy pojęcia, czy i kiedy Franc wróci do domu. Wówczas skontaktowaliśmy się ze Stowarzyszeniem HELP- instytucją, która zajmuje się chorymi wentylowanymi mechanicznie, czyli za pomocą respiratora. Dr Help obiecał, że zrobi wszystko, żeby Franc wrócił jak najszybciej do domu, jednak zwyczajowo obejmuje opieką dzieci o masie powyżej 10 kg i 12 miesiącu życia. Uznaliśmy więc, że postaramy się przenieść Frania do kaliskiego szpitala, bo tu i babcia mogłaby podjechać częściej, no i my moglibyśmy zacząć tworzyć namiastkę domu. Niestety okazało się, że nie jest to takie proste i Francesco będzie mógł rezydować w Kaliszu i owszem, ale tylko z własnym respiratorem. Na przemian zatem z Doktorem łódzkim wydzwanialiśmy do HELPu z prośbą o respirator domowy. Codziennie. W końcu przyjechał Legendair. Doktorzy podłączyli, poobserwowali, a my zaczęliśmy wiercić dziury w brzuchu w Kaliszu. Spakowany jak na wojnę, z toną zabawek, czułych słówek i zapewnień o miłości Francesco w końcu przyjechał na kaliski oiom. Szybko zweryfikowaliśmy słuszność naszych starań i decyzji i niespełna tydzień później wierciliśmy dziurę w brzuchu Doktorowi Help- o to, żeby podjął się opieki nad siedmiomiesięcznym dzieckiem z przeponową postacią rdzeniowego zaniku mięśni, żywionym sondą, podłączonym na wysokie obroty do respiratora, zależnym od tlenu, prawie nie ruszającym się, ważącym niespełna siedem kilogramów. Szaleństwo, prawda?

Szczęście w nieszczęściu

Doprawdy do tej pory nie wiemy, jak to się stało, ale po dwóch godzinach wiercenia Dr Help zabrał nas do magazynu, wskazał palcem na stos kartonów, wziął numer telefonu i nakazał zabierać Franka do domu. I śmieszno i straszno Wam powiem. Do domu wracaliśmy z autem zapakowanym po sam dach i obietnicą, że jak tylko znajdą się chętni (samobójcy, czy coś) do opieki nad siedmiomiesięcznym dzieckiem z przeponową postacią rdzeniowego zaniku mięśni, żywionym sondą, podłączonym na wysokie obroty do respiratora, zależnym od tlenu, prawie nie ruszającym się, ważącym niespełna siedem kilogramów, to zaraz dadzą nam znać. Śmialiśmy się i płakaliśmy na zmianę. U Dziadków zapanowała euforia. Oto powrót Franciszka był coraz bliżej! W te pędy zorganizowaliśmy kurs pierwszej pomocy dla nas i naszych najbliższych i nerwowo zerkaliśmy w stronę telefonu. Zadzwonią z Helpu, czy nie? Zadzwonili! Zadzwonili i do naszego życia wkroczył Dr Opiekun i Pani Ewa- ekipa Help.

Wielka majówka

Franio wrócił do domu 23 maja 2011 roku. Wystraszony, zapłakany i zaciekawiony otaczającym go światem. Jak wszyscy chyba, spodziewaliśmy się, że to będzie wyglądało, jak w filmach- milion monitorów, pomp, jakieś kroplówki, wielkie łóżko, sterylne ściany i takie tam. Na szczęście wcześniej zostaliśmy odpowiednio poinstruowani przez rodziców innych rurkowców- żyć i robić tak, żeby było jak najbardziej normalnie, on jest chory to prawda, ale to nie skreśla go z normalnego życia. Tym samym z biegiem czasu wielka komoda z przydasiami skrywała coraz więcej niezbędników, a ich miejsce w pokoju zajmowały zabawki, książeczki i wszystko, co każdemu maluchowi jest niezbędne do dobrego samopoczucia.

Normalnie, czyli jak

Jak nam poradzili, tak zaczęliśmy robić. Starać się żyć normalnie. Na szczęście nasz Dr Opiekun jest wielce tolerancyjny w tym względzie i nim się obejrzeliśmy wyzwolił Franka z tlenoterapii, a potem tak zjeżdżał parametrami, że zaczęły pojawiać się pierwsze oddechy. A my zaczęliśmy szaleć. I ten kto nas zna wie, że dość ostro wdrożyliśmy hasło: niedasie nie istnieją. Zatem znacie Franka jeżdżącego na rowerze, pływającego w basenie, latającego samolotem, bywającego na koncertach i dorównującego szaleństwami swoim zdrowym rówieśnikom. Zupełnie normalnie nie będzie nigdy, bo Franiowi zawsze będzie towarzyszył oręż do walki z potworzastym- respirator, ssak, ambu, cewniki i inne inności. Ale wiecie… nie ma jak w domu. 🙂

Pamiętacie mundurową historię Franka? Tak dokładnie tę, kiedy został policjantem na jeden dzień i dzięki Panu Grzegorzowi z Komisariatu w Grabowie na własnej skórze Francesco mógł poczuć dreszczyk emocji rozmowy przez prawdziwe radio policyjne oraz zupełnie nieudawanych poszukiwań skradzionego samochodu! Dlatego nie mamy prawa mówić inaczej, niźli tak, że w całym nieszczęściu jakim jest obecność potworzastego w naszej rodzinie mamy ogromne szczęście do ludzi. Tym bardziej, że epizod policyjny z wiosny ciąg dalszy miał zupełnie niedawno, kiedy to Franc został po raz kolejny pilnie wezwany na komisariat…Zrobił oczy jak pięć złotych i przeraził się nie na żarty. Wszak sam regularnie jest naszym domowym policjantem i nie dość, że wlepia mandaty minimum pięciusetzłotowe, to na dodatek zna wszystkie znaki drogowe i spróbuj teraz człowieku jechać 40 przy ograniczeniu do 30! Przeżywał Francesco okrutnie i trochę się wystraszył, dlatego wtajemniczeni przez Pana Grzegorza w cel wizyty, wyjaśniliśmy mu, że wcale nie jedzie po mandat. Jedzie, bo zostanie najprzystojniejszym i najdzielniejszym policjantem na świecie, już takim prawdziwym. Z mundurem. Tak, dokładnie to, co czytacie.  

Wielkie serducho ma ten nasz Policjant Grzegorz, bo mu się chce bardzo sprawiać radość małemu Dzielniakowi z Kalisza. Wymęczył Matkę Ankę o rozmiary, podzwonił, poszperał i od ubiegłego tygodnia nasz Francesco jest właścicielem SZYTEGO NA MIARĘ, PRAWDZIWEGO munduru policyjnego! Takiego z napisami policja i czapką! Takiego idealnego! W komplecie ma notatnik policyjny i… zadarty nos, bo póki co, tylko nieliczni mogle obejrzeć naszego Franusia w mundurze- leży on oto i pachnie z zakazem dotykania. Taki nam się ważny policjant w domu urodził.

Dziękujemy zatem Panu Grzegorzowi z Komisariatu w Grabowie i wiemy, że to nie koniec jego spotkań z Francesciem, bo podobno szykuje się jakiś jesienny patrol. Wiecie dziewczyny… przystojni mundurowi, mandaty, te rzeczy 😉 Panie Grzegorzu wielki ukłon!

A żeby totalnie osłodzić Wam czytanie dzisiejszego wpisu, to muszę jeszcze dopisać coś o dwójce szczęśliwców. Alicji i Kajetanie. Oni nas znają blogowo, mi Ich tyle, co z facebooka. Wiecie, że Alicja nas czyta, że kibicuje Frankowi i że… wychodzi za mąż! Za Kajetana. A w zasadzie już wyszła. I tak przy okazji tego wychodzenia pomyśleli sobie Państwo Młodzi o Franku. Wymyślili zbiórkę wśród swoich gości na rzecz naszego Frania! Nieprawdopodobni ludzie z nich! W czasie, kiedy ich goście wyginali śmiał ciało na parkiecie, do puchy spływały pieniądze. Tym samy Alicja i Kajetan w dniu swojego święta sprawili, że mniej więcej przez półtora tygodnia Francyś będzie wyginał ciało na rehabilitacji, bo AŻ TYLE udało im się zebrać. Młodej Parze życzymy stu lat w miłości i słodyczy! I bardzo dziękujemy.

A ja przypominam w SMAkowitym sierpniu, bo:

jesteśmy tacy sami KLIK

można się obłowić i pomóc 😉 KLIK

i zobaczyć z czym się to je KLIK

Kiedy poznajemy nowych ludzi nie z branży, ale takich, którzy pierwszy raz w życiu mają do czynienia z potworzastym, często słyszymy ten sam zestaw pytań. Nigdy nie znudzi nam się na nie odpowiadać, głównie ze względu na Frania- na to, co przeszedł i co wbrew wytycznym osiągnął. Pomyślałam jednak, że skoro sierpień jest miesiącem świadomości o SMA (a my podłączamy tam nasz SMARD1), zbiorę to wszystko jakoś razem i opowiem Wam, jak u nas było z tym całym potworzastym.

Ciąża
Kiedy okazało się, że jestem w ciąży z Franiem, miałam 24 lata. Jak to lubią mawiać lekarze „ciąża przebiegała prawidłowo, bez zakłóceń”. Jednak dziś, z perspektywy czasu i doświadczeń mogę powiedzieć, że nie była ona normalna. Mimo tego, że dotychczas opublikowane badania nie wspominają o tym, żeby choroba dawała o sobie znać w życiu płodowym, ze stuprocentową pewnością mogę powiedzieć, że jest inaczej. Tutaj pewnie znajdę zrozumienie głównie u Mam. Znacie to uczucie, kiedy dziecię brzuszne kopie tak, że trzeba przysiąść? Z Franiem tak nie było. Albo to, kiedy biegasz co 7 minut do łazienki, bo pęcherz jest ugniatany i deptany przez malucha? Z Franiem tak nie było. Franio leniwie przeciągał się w moim brzuchu, jego ruchy było wyczuwalne, ale bardzo słabo, wręcz motylkowo do samego rozwiązania- na co wówczas mieliśmy jedno wytłumaczenie- leniwiec. Poza tym, mniej więcej około 27 tygodnia ciąży Frank przestał przybierać na wadze, rozruszał się dopiero pod koniec, ale i tak przybrania były minimalne. Poza tym, wszystkie badania krwi,moczu i inne cuda ciążowe były bez zakłóceń, więc dr prowadzący uznał (co było z resztą słuszne w tamtym okresie), że urodzę malutka i lenia.

Poród

Franek urodził się zdrowy, donoszony, przez cesarskie cięcie (dlatego, że był ułożony pośladkowo). Dostał 10 punktów w skali apgar i jak połowa noworodków żółtaczki szpitalnej. Po pięciu dniach i wizytach w inkubatorze celem pozbycia się zażółceń, jako zupełnie zdrowy chłopak, został wypisany do domu.

Pierwsze objawy

Dziś z perspektywy czasu dużo łatwiej jest nam ocenić, że już wcześniej potworzasty dawał o sobie znać. Bo Franek na przykład nigdy nie płakał. To znaczy płakał, ale nigdy nie rozdarł się tak, że uszy puchły. On kwilił. Cichutko, łzawo kwilił. Wtedy wszyscy zachwycaliśmy się jego grzecznością, teraz wiemy, że on nie miał sił się rozkrzyczeć na dobre. Fizycznie zaczął odbiegać od normy mniej więcej w okolicach 6 tygodnia życia- to Babcia Gosha poprosiła mnie (o co wtedy byłam zła), żeby ortopeda w czasie standardowej wizyty „na bioderka” przyjrzał się dziwnie miękkim stopom Frania. Ortopeda wcale się im nie przyglądał- niemal od razu zawyrokował stopy końsko-szpotawe i zaordynował skierowanie do profesora Napiontka w Poznaniu. My zaś, psiocząc na neonatologa szpitalnego, pediatrę i położną, umawialiśmy wizytę. Po czasie jednak i przejrzeniu miliona zdjęć, okazało się, że niesłusznie mieliśmy te pretensje- bowiem Franek urodził się z „normalnymi” stopami, one z czasem zaczęły wiotczeć. Prof. Napiontek nie był do końca przekonany co do stóp końsko-szpotawych, zauważył jednak obniżone napięcie mięśniowe maluszka. Na wszelki wypadek jednak zagipsował Franiowe stopy i zalecił badanie na przewodnictwo nerwowo-mięśniowe po ukończeniu przez Franka szóstego miesiąca życia. W gipsach Frank spędził trzy tygodnie, a ponieważ nic to nie pomogło, prof. pokazał nam jak ćwiczyć i nakazał czekać owych sześciu miesięcy.

Spotkanie z potworzastym

Potworzasty zaatakował 31 grudnia 2010 roku. To tak naprawdę trochę szczęście w nieszczęściu, bo gdyby to była każda inna noc, nie Sylwester, pewnie poszlibyśmy spać, a Franio nigdy by się już nie obudził. Opatrzność trochę nam jednak sprzyjała i zaniepokojeni dziwnym oddechem Francysia najpierw wylądowaliśmy u pediatry, która po osłuchaniu nakazała natychmiastowo uciekać do szpitala, bo (cytuję) „jak żyje, takiego oddechu nie słyszała”. Pocisnę trochę czarnym humorem, ale ta pani dr miała jakieś 120 lat, więc nie mogła się mylić. Tym sposobem Franciszek wylądował pod namiotem tlenowym w kaliskim szpitalu dziecięcym jeszcze na Toruńskiej. Kiedy wybiła północ, a fajerwerki rozświetliły miasto, nas karetką przewożono do drugiego szpitala na usg brzucha i konsultację na cito. Z kierowcą śmiałam się trochę przez łzy, że za 15 lat będę tę historię opowiadać, jako anegdotę. Po serii badań uznano, że Franek cierpi na przepuklinę jelitowo przeponową. Ponieważ w Kaliszu nie operuje się takich schorzeń, dr dyżurujący rozpoczął poszukiwania placówki, która przyjmie nas w Nowy Rok. Tak trafiliśmy do Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

Diagnostyka

W Łodzi pierwsze badanie wykluczyło kaliską diagnozę, ale chyba z racji podróży, Franc nabawił się ostrego zapalenia płuc i na wyraźną sugestię doktora przyjmującego, Młodzieniec trafił do izolatki oddziału dziecięcego. Tam przez 10 dni próbowano wyciągnąć z Franka stan zapalny. 8 dnia jego stan jednak pogorszył się i obok antybiotyków, otrzymał także sterydy. Dziesiątego dnia, a w zasadzie nocy potworzasty przypuścił atak totalny- Franek miał zapaść, został zaintubowany i trafił w najlepsze miejsce w tamtym szpitalu- na oiom. Jego stan pogarszał się z minuty na minutę, bo oprócz niewydolności oddechowej, doszło nagłe osłabienie mięśniowe. Kiedy mniej więcej po godz. 22 zabierano go na oiom, nie ruszał tylko stopami, zaś gdzieś około 1.30 w nocy nie ruszał się już do klatki piersiowej, a i ręce stawały się coraz słabsze. Dzięki Arturowi i Dorocie mieliśmy komu w tej nocy ryczeć, ale telefon o 2:15 z centrali szpitala zatrzymał nam serca. Wiecie, ile i jakie myśli krążą przez 10 sekund do połączenia z oddziałem? Wtedy poproszono nas „tylko” o telefoniczną zgodę na rezonans. Na cito szukano przyczyny ciężkiego stanu Franka.

Pomysł na chorobę

Diagnostyka Frania zdawał się nie mieć końca. Miliony godzin spędziliśmy na korytarzu, przy łóżeczku, bezsennie. Po kolei wykluczano wszystkie dziwne teorie, a każda wizyta w gabinecie ordynatora była dla nas wyzwaniem. W końcu prof Krajewski znalazł zaczepienie, a na potwierdzenie swojego pomysłu wysłał nas kontrolnie do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie planowano powtórzyć część badań (także w kierunku SMA). Tam (znów chyba na szczęście) Franka obejrzała dr Jędrzejowska- genetyk Polskiej Akademii Nauk. To ona potwierdziła myśl prof Krajewskiego i pomijając powtórkę badań łódzkich specjalistów, przedstawiła nam potworzastego. SMARD1.

Pierwsze spotkanie

Pokój lekarski miał może metr na dwa. Klitka okrutna. W nim na siedzący na leżance my, ordynator oiomu, jego zastępca, lekarz dyżurujący, Dr Jędrzejowska. Cztery pokoje dalej nasze jedyne dziecko podłączone do respiratora. I słowa: jeśli to smard1 państwa syn ma nieduże szanse na przeżycie, jeśli to smard1 nie będzie się ruszał, już nie oddycha, nie będzie jadł, będzie coraz słabszy. jest w tej chwili jedynym dzieckiem z tym rozpoznaniem w Polsce. nie ma na to lekarstwa. i pewno nie będzie. najprawdopodobniej nie dożyje drugiego roku życia. odeślemy was teraz do łodzi. jesteście z kalisza? poszukajcie hospicjum. pobierzemy mu teraz krew. tu zgoda, proszę podpisać, liczy się czas. sami rozumiecie. Nic wtedy nie rozumieliśmy. Jak to? Przecież mieliśmy tyle planów? Marzeń? Jak to respirator? Nieuleczalna? Śmierć? Hospicjum? Takie rzeczy dzieją się tylko w filmach, w reportażach telewizyjnych, nie nam. Nigdy wcześnie i później nie byliśmy tak bardzo wystraszeni.

Zgody

Po dwóch tygodniach w Warszawie Franek wrócił do Łodzi. Tam podpisaliśmy zgodę na tracheotomię i mimo sugestii nie podpisaliśmy zgody na założenie pega (rurki w brzuszku służącej do karmienia). Instynkt? Nie wiem, ale jak wszyscy po takiej diagnozie głęboko wierzyliśmy, że lekarze się mylą, więc i tak zaraz tej rury z szyi się pozbędziemy.

Genetyka

Po kilku miesiącach Dr Jędrzejowska osobiście przywiozła nam diagnozę Frania. Od tamtej chwili nasz syn był chory na piśmie: chorował na przeponową postać rdzeniowego zaniku mięśni typu smard1. Smard1 jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Jeśli tak jest potomek takich rodziców ma 25% szans, że takiego genu miał nie będzie,50% szans, że będzie wyłącznie jego nosicielem i nigdy nie zachoruje i nieszczęsne 25% szans, że wadliwy gen okaże się chorobotwórczy. Franek miał pecha nie tylko dlatego. Kilkoro z Was zwróciło już uwagę na to wcześniej. Otóż w naszej rodzinie jest tak, że nosicielem wadliwego genu jestem ja, zaś Tata Franka „cierpi” nas coś, co nazywa się mozaikowatością germinalną. Oznacza to, że mimo, iż nie jest oczywistym nosicielem, jego komórki mogą mutować np. w momencie zapłodnienia, a to z kolei oznacza, że jesteśmy w mniej więcej 5% błędów i nieszczęść genetyki, a „szansa” na chore dziecko maleje niemal do 1%. Zatem Franio miał wyjątkowego pecha, trafiając na taką mieszankę genów. To wszystko nie zmienia faktu, że Franek jest chory, a ta choroba to smard1.

Badania przed i po

Jak już pisałam, kiedy zaszłam w ciążę miałam 24 lata. Piszę o tym ponownie dlatego, że (szczególnie anonimowo na dużych portalach) często zarzuca się matkom dzieci chorych genetycznie nieprzeprowadzenie badań prenatalnych. Otóż racjonalnie:  dwudziestoczteroletniej kobiecie, w pierwszej przebiegającej bez zakłóceń ciąży, bez chorób genetycznych w rodzinie nie proponuje się zwyczajowo diagnostyki prenatalnej. A jeśli już, to nie tak szczegółową, żeby wykryć sma, czy tym bardziej smard1, skoro wcześniej nie było takiego podejrzenia! Większość skomplikowanych i ciężkich chorób genetycznych można rozpoznać dopiero po porodzie, a przecież i nasz Franio urodził się „zdrowy”. Badania pod kątem określonej choroby zleca się dopiero w przypadku kolejnych ciąż, a i tak ostateczną decyzję podejmują rodzice nienarodzonego dziecka i każdą decyzję należy szanować. Przed zajściem w kolejne ciąże jest także możliwość diagnostyki preimplantacyjnej, czyli zbadanie zarodka przed zabiegiem in vitro. Bardzo Was proszę, żebyście pamiętali, że każda decyzja w rodzinach obarczonych chorobą genetyczną jest zawsze głęboko przemyślana. Nie należy jej oceniać, bo przecież tyle o sobie, ile nas sprawdzono…

Leki, operacje, cuda

Kiedy diagnozowano Frania usłyszeliśmy, że nie ma i nie będzie leku, który wyleczy nasze dziecko. To był luty 2011 roku. Ten stan się nie zmienił. Jednak dziś możemy podczepić się pod olesoxime- lek, który skierowany głównie dla chorych na sma, miałby hamować postęp choroby, co w perspektywie dałoby chorym i ich rodzinom nadzieję na doczekanie produktu, który wyleczy naszych bliskich. Jedynym sposobem na walkę z zanikiem jest stała i systematyczna rehabilitacja, ciała i głowy. Fizjoterapia, terapia logopedyczna, psychologiczna. To na dziś jedyne działa, które możemy wytoczyć tej chorobie. Jak wiecie, Franiowi idzie całkiem nieźle.

Życie ze smard1

O tym, jak nam się udało, napiszę kolejny post. Ale najważniejsze jest to, że życie z potworzastym jest możliwe. Jest inne, trochę trudniejsze, ale może być szczęśliwe. W momencie diagnozy Franio był jedynym dzieckiem w Polsce ze smard1. Dziś podobną diagnozę ma jeszcze dwoje znanych nam dzieci. Cała trójka jest mądra i dzielna i codziennie stawia czoła walce z potworzastym.

***

Jeśli macie jakieś pytania, wątpliwości to sierpień jest dobrym czasem, by je zadać.  Możecie śmiało pytać

i zaglądać:

TUTAJ KLIK

TUTAJ KLIK

TUTAJ KLIK

A co to jest ślub? A po co brać ślub? Jak to będzie żoncią? Będzie jej mężem? A co to jest wieczór panieński? A wieczór kawalerski? A dlaczego ja nie mogę pójść? A co to jest świadek? A ja mogę być świadkiem?

Mocno burzliwy czas w naszej rodzinie. Kiedy my przygotowujemy się formalnie i mentalnie do wielkiego przewrotu wrześniowego we Frankowicach, jedni Wujkowie trwali, inne Ciocie wciąż trwają w ferworze gorączki ślubnej. Tym samym od jakiegoś tygodnia codziennie kilka razy odpowiadamy na powyższy zestaw pytań. O ile udało się jakoś Młodzieńcowi wytłumaczyć, że na wieczór panieński pójść nie może, bo to raczej dla dziewczyn, a ten kawalerski to nudy, bo chłopaki tylko piją piwko i nic nie robią, to już ze świadkowaniem było gorzej. Wtajemniczona w marzenie Francesca przyszła Panna Młoda wpadła więc na genialny pomysł i wraz z (prawie) Mężem zaproponowali Franiowi funkcję „najważniejszego świadka na ślubie, czyli takiego, który pilnuje obrączek i podaje je w momencie, kiedy pani poprosi”. Franio na taką prośbę oblał się płomiennym rumieńcem i całą sobotę z dokładnością szwajcarskiego zegarka, co siedem minut pytał, kiedy będzie mógł w końcu jechać na ten ślub i być świadkiem! Ponieważ pogoda była mocno upalna osobista stylistka najważniejszego świadka (Matka Anka czyli) porzuciła myśl o garniturze, skłaniając się ku niezobowiązującej elegancji. Efekt był powalający (co sprytniejsi obserwatorzy mogą zauważyć włosy na żel (!!!) na wyraźne życzenie modela):

Potem był TEN MOMENT, kiedy trzeba było pilnowane całym swym dziesięciokilogramowym ciałkiem obrączki oddać Pani, a świadek od obrączek poprosił o możliwość wpisu do aktu ślubu 😉

Potem był oczywiście toast i przednia zabawa, gdzie jak wiadomo, król był tylko jeden.

Tym samy Ciocia i Wujek zostali małżeństwem takim już naprawdę i na zawsze, Franio spełnił marzenie o świadkowaniu, napił się szampana o smaku oranżadki specjalnie dla niego ;), zjadł siedemnaście kilogramów frytek i zasnął na kolanach Babci Goshi. Ach! Co to był za ślub!

Od kilku dni testujemy naszą najnowszą zdobyczy sprzętową. Testujemy, to może zbyt duże słowo, bo testerem jest głównie Franek, ale ktoś się urobić po pachy musi, żeby a/ założyć, b/ dopilnować, bo się nie przemieszczał, c/przekonać delikwenta, że 27 sekund, to naprawdę zbyt mało, żeby ocenić skuteczność owego gadżetu. Gorset, bo o nim mówię raczej nie naprawi Frankowych skrzywień, ale mamy głęboką nadzieję, że przynajmniej powstrzyma te, które już tak bardzo galopują. Zdecydowaliśmy się na niego po niepowodzeniach z gorsetem na noc, który swojego czasu wymyślił dla Frania profesor Kotwicki. Ten aktualny umożliwia siedzenie, co już jest dużym plusem, bo spróbujcie zmusić jakiegokolwiek pięciolatka, żeby w ciągu dnia poleżał dłużej niż siedem minut. A tak tłuczemy po kolei wszystkie książki z mapami w domu, a Franc pokornie prostuje plecy. Łatwo nie jest, możecie mi wierzyć.

Skoro już jesteśmy przy temacie kręgosłupa, to tylko Wam wspomnę, że pod koniec września Franklin będzie miał konsultację u dr Potaczka w Zakopanem- klinice, która specjalizuje się głównie w operowaniu krzywych kręgów. Chcemy sprawdzić, czy Dr będzie miał jakiś pomysł na Franiowe plecki.
O! I zapomniałabym o najważniejszym. Gorset kosztował 700 zł, jednak dzięki temu, żeśmy swojego czasu wspięli się z Dziedzicem po słynnych schodach w kaliskim NFZ- został on w całości zrefundowany przez tę szacowną instytucję. Tyle z tego wyszło dobrego.

Pisząc, jak zawodowa blogerka (ehehehehe) dyskretnie chciałam wspomnieć, że tysiące ( 😉 ) z Was pyta, jak Francesco radzi sobie z upałami. Dlatego, w dniu, kiedy upalnie nie jest na pewno, bo od rana wieje i pada i wieje i w końcu rześko, można spokojnie siąść i zastanowić się, dlaczego posiadanie respiratora w lecie, to coś, czego tygryski zdecydowanie nie lubią.

1. Sucho.

Respirator ma filtry. I one generalnie są super: filtr na wejściu, pewno jakiś w środku, filtr na wyjściu i filtr przy rurze. I wszystko spoko, bo zatrzymują one wszystkie brudki, kurze, okruszki i inne brzydactwa i przy tym suszą. Suszą to powietrze tak, że w rurce tracheo pustynia. Bo nie dość, że sucho w ogóle, to one jeszcze osuszają. Zatem jak każdy z Was poimy naszego chłopaka na potęgę. Wszystkim- maślanką, sokami, wodą, miętą, herbatą, czymkolwiek- byle było mokre. Tylko po to, żeby zwilżyć frankowego paszczaka, struny głosowe i co tylko się da.

2. Szlaban.

Z tego, co zdążyłam się zorientować, normalni rodzice bez respiratora nie wypuszczają swoich pociech w największy upał na środek podwórka, nakazując plażing. Dążąc do normalności i my siedzimy w domu, racząc się chłodkiem, bo nie wiem, czy pamiętacie, ale kilka lat temu w pokoju, w którym głównie przebywa Francesco firma Klimasystem z Kalisza zupełnie za darmo i w prezencie podarowała Frankowi klimatyzację. Należymy więc do tej części społeczeństwa, które mogą sobie w domu ustawić chłodek i czekać aż upał pójdzie precz. Tym samym podwórkujemy wieczorem, kiedy jest nieco lżej i można zamienić chłodek klimy na ogródek i grilla.

3. Moda na lato.

No… nie posiadamy. Kiedy na dworze skwarek i 33 stopnie w cieniu Francesco kusi nagą wychudzoną klatką piersiową i dumnie chwali się  wysportowanym ciałem.

4. Na dobranoc.

Duszne noce to zło. Frankowi źle się oddycha i mocno się poci. Jedyne rozwiązanie, to spanie na golasa i maleńki wiatraczek chłodzący Franiowe lico. Noce nie należą więc do najbardziej przespanych w życiu, bo i nam duchota daje się we znaki, dlatego Dziedzic odsypia w dzień, chodzi spać o nieprzyzwoitych porach i rano marudzi przy wstawaniu- czyli zupełnie jak u Was pewno.

5. Myśl pozytywnie 😀

Kiedyś przyjdzie zima i będziemy się martwić, jak uchronić respirator przed zamarznięciem. Taki lajf!

Jakiś czas temu na ścianie facebooka Franciszka zostało przyczepione zaproszenie na obiad. Pierogatka to kaliska knajpka, specjalizująca się w domowych pierogach. sami sobie zgotowali tę wizytę, nie orientując się uprzednio, że w naszym domu królowymi pierogów są obie frankowe Babcie. No, ale trudno, chcieli skoczyć na głęboką wodę, to mają. Zaproszenie trochę przeleżało, bo kalendarz Franka w czerwcu wypełniały nie tylko wakacje, ale i obowiązki wizyt lekarskich, jednak z okazji ukończenia przedszkola poszliśmy zasmakować pierogów.

Łatwo nie było. Bo musicie wiedzieć, że Franciszek nie jest łatwym konsumentem. Z jego wybiórczością żywieniową zmagali się już najstarsi górale, polegając jeden po drugim. Koniec końców jednak Tata zadecydował za obrażonego Francesca i chłopaki zamówili sobie mięsną wersję, Mama zaś uderzyła w słodkie owoce sezonowe.

Pierogatka jest kameralna. Podczas naszej obecności przewinęło się przez nią chyba pół Kalisza, a ponieważ pierogi przygotowywane są na bieżąco, trzeba swoje odczekać.     Na szczęście dla najmniejszych przewidziane są malunki i zabawki, a kuchnia uwija się, jak tylko może. Plusy za ciasto- jak w domu i porcje- zdecydowanie na dużego głoda, tym bardziej, że jeśli pieróg nie spełnia norm kuchennych panie ochoczo dogotowują poprawioną wersję ,a smakosz zmaga się z całością.

Szkoda tylko, że z racji tłumów Franio nie mógł wziąć udziału w lepieniu pierogów, bo taki był wstępny plan. Nie mniej jednak bardzo dziękujemy za zaproszenie i przyznam szczerze, że dziś jest ten dzień, kiedy ktoś obiad za Matkę Ankę mógłby ugotować. 😉