Pod koniec sierpnia, jak z resztą każdego roku od pięciu lat odbywa się Konferencja SMA. Jest to wydarzenie dedykowane chorym na rdzeniowy zanik mięśni i ich opiekunom. Fundacja SMA, która jest organizatorem przedsięwzięcia dokłada wszelkich starań, żeby każdy uczestnik mógł dowiedzieć się jak najwięcej o chorobie, pielęgnacji, standardach opieki, sprzętach, no i lekach na potwory oczywiście. Zjazd dotyczy głównie chorych na SMA, z dwoma wyjątkami- nami i krzysiową rodziną, czyli SMARDziątkami, jak nas pieszczotliwie nazwano. 

Od razu może przypomnę, że różnica między SMA i SMARD1 to poza genem, który za chorobę jest odpowiedzialny, także sposób jej przebiegu. Z tego, co się orientuję w przypadku sma, jakby dzięki ilości chorych można na ogół przewidzieć przebieg choroby. W przypadku smard i zaledwie ok. 60 osób zdiagnozowanych na całym świecie (!!!) (dla porównania uczestników sma było kilkuset na samym zjeździe, a to i tak nie była cała populacja chorych) nie można określić jednakowego przebiegu. Już w przypadku naszych dwóch chłopców na pierwszy rzut oka widać znaczące różnice. Jedną z najbardziej widocznych różnic dla sma i smard jest ponadto kolejność „wyłączania” organizmu- przy sma najpierw mięśnie potem oddech, przy smard wysiada najpierw oddech, potem mięśnie. A i smardziątka, które znam z internetu mimo, że wyłączają się w „dobrej” kolejności, to np. ich mięśnie odpowiedzialne za ruch tracą na sile w bardzo różnym czasie.

Poza tym opieka nad naszymi chorymi przebiega niezwykle podobnie. Respiratorowcy potrzebują tego samego sprzętu na różnych ustawieniach, ci z pegiem mają swoje pompy, ci z sondą swoje rozmiary, a wszystkich nas łączy ssak i ambu. Do tego dochodzi opieka lekarska- każdy chory na zanik mięśni potrzebuje stałej i systematycznej rehabilitacji, potrzebuje stabilizującego sprzętu, ortez, oprogramowania do komputera. Właśnie dlatego i dzięki uprzejmości Fundacji SMA co roku możemy brać udział w tym cudnym wydarzeniu. Podglądamy, pytamy, orientujemy się. I ciągle jeździmy tam z nadzieją. Nadzieją na to, że znajdzie się sposób, czary-mary, pomysł na naszych chłopców. Nasze smardziątka.

Dlaczego tytuł jest taki, jaki jest? No bo jest jedna rzecz, której nam i naszym chłopcom nie jest dane usłyszeć. Lek. Nie ma. I nie wygląda na to, żeby w najbliższej przyszłości miał być. Wiecie, jak to w tej chwili wygląda? To od początku. Kiedy zachorował Franio i po wielu miesiącach katorgi usłyszeliśmy w końcu, z czym przyjdzie mu się mierzyć, nasz wspaniały Wujek P. napisał mi coś bardzo bardzo ważnego. Napisał, że może teraz (2011 rok) nie ma leku, jeszcze. Ale medycyna idzie w takim tempie do przodu, że nie możemy przewidzieć co będzie za pięć, dziesięć lat i że najważniejsze, to wziąć się w garść i utrzymywać Franka w jak najlepszej formie. Bo jeśli kiedyś, ktoś, gdzieś wymyśli jakiś specyfik albo sposób to podanie go Franciszkowi, który będzie w dobrej kondycji fizycznej i psychicznej wzmocni jego efekt, a przede wszystkim będzie dużo bardziej prawdopodobne. Wiele razy później Wujek P. jeszcze stawiał nas do pionu. Ale do rzeczy. Od sześciu lat więc nie robimy nic poza tym, że próbujemy. Próbujemy nie pozwolić grawitacji zniszczyć kręgosłupa Franka, chorobie jego mięśni, czarnym myślom jego głowy. Od sześciu lat walczymy, szukamy sposobu i ciągle nic. Z każdym rokiem, zaryzykuję, że nawet z każdym miesiącem jest coraz trudniej. Franciszek jest coraz starszy, choruje od sześciu lat, jego nogi, biodra, stopy i ręce są coraz słabsze. Coraz częściej także pojawiają się wątpliwości w jego głowie. Trudne pytania. Coraz więcej czasu poświęcamy na stawianie do pionu przede wszystkim Franka, ale także i siebie. 

Tak więc na konferencję jeździmy także po kolejny ładunek nadziei. Nadziei na to, że i dla nas dzieje się coś. Co dla nas jest priorytetem? Jeśli napiszę, że wszystko, to będzie zbyt ogólnie. Jak zwykle walczymy o kręgosłup. W związku z tym nasz Tata wziął udział w arcyciekawym wykładzie Doktora Potaczka. Ortopedy, który dwa lata temu oglądał Francia w Zakopanym (to też wartość dodana tego wydarzenia. Można spotkać specjalistów z całej Polski w jednym miejscu). Okazuje się, że nie ma szans na operacyjne leczenie skrzywień naszego Francesca. Żeby ktokolwiek mógł się za to zabrać Franek musiałby ważyć minimum 20 kg (od trzech lat waży w okolicach 11) lub mieć bardziej mięsiste ciało. Wszystko po to, żeby druty prostujące plecy miały się o co zaczepić. W innym wypadku może dojść do przerwania skóry, wielkiego bólu i zagrożenia chociażby zakażeniem. Pozostaje więc nadal rehabilitacja na maksa i sprzęt, z którego żaden nie jest doskonały. Co dalej? Lek. Sma ma nusinersen- lek dedytkowany wyłącznie im. Bardzo się cieszymy i bardzo im gratulujemy tego niebywałego medycznego sukcesu, ale nie możemy być jego beneficjentem. Długo rozmawialiśmy z Panią Doktor Jędrzejowską- naukowcem PAN, która diagnozowała Franciszka sześć lat temu. Pani Doktor powiedziała, że zgodnie z jej wiedzą na ten moment jedynym specyfikiem, który mógłby być podawany Frankowi i który mógłby zatrzymać postęp choroby na aktualnym etapie jest olesoxime, o którym wieść gruchnęła już bardzo dawno temu. Niestety dla nas olesoxime nadal jest w fazie badań klinicznych i w sumie nie wiadomo, jak długo mogą one jeszcze potrwać. Teoretycznie jednak Franek i Krzyś mogliby w tych próbach uczestniczyć, gdyby w ogóle brano ich pod uwagę. Jednak tym, co skreśla nas dziś i w przyszłości jest to, że nie ma na świecie żadnego (!) rejestru chorych na smard1. W związku z tym, nawet gdyby jakieś laboratorium chciało teraz lub w przyszłości poszerzyć rodzaj chorych, to i tak nie mają żadnej oficjalnej listy, wyników badań, stanu zdrowia chorych na smard1, z którego mogłoby skorzystać. 

W związku z powyższym jesteśmy, a jakoby nas nie było. Od sześciu lat mądrzejsi jesteśmy wyłącznie o doświadczenie. Mimo, że obie z Mamą Krisa złapałyśmy doła, że o to właśnie dosięga nas czarna dziura, to jak co roku konferencja pozwoliła nam znów poczuć wiatr w żaglach i trochę zabezpieczyć naszych smardziaków. Tak więc i Frankowski i Krzysztof dzięki przegadanym konferencyjnym godzinom wzbogacą się o kilka sprzętów ułatwiających życie, a Mama Krisa organizuje powstanie mini listy smardziąt, żeby jeśli ktoś, gdzieś, kiedy to, żeby wiedział, że jesteśmy. Jeśli tylko coś uda się w tej kwestii, to zaraz będziemy Wam pisać. 

Żeby jednak nie było tak do końca smutnawo, to napiszę Wam, że konferencja SMA to ogromny ładunek siły, pozytywnych myśli i miłości. W jednym miejscu spotyka się tak wiele, tak bardzo różnych osobowości, dla których wspólny mianownik, jakim jest choroba, powoduje, że dwa dni to zdecydowanie zbyt mało, żeby wszystko obgadać.