Kiedy poznajemy nowych ludzi nie z branży, ale takich, którzy pierwszy raz w życiu mają do czynienia z potworzastym, często słyszymy ten sam zestaw pytań. Nigdy nie znudzi nam się na nie odpowiadać, głównie ze względu na Frania- na to, co przeszedł i co wbrew wytycznym osiągnął. Pomyślałam jednak, że skoro sierpień jest miesiącem świadomości o SMA (a my podłączamy tam nasz SMARD1), zbiorę to wszystko jakoś razem i opowiem Wam, jak u nas było z tym całym potworzastym.

Ciąża
Kiedy okazało się, że jestem w ciąży z Franiem, miałam 24 lata. Jak to lubią mawiać lekarze „ciąża przebiegała prawidłowo, bez zakłóceń”. Jednak dziś, z perspektywy czasu i doświadczeń mogę powiedzieć, że nie była ona normalna. Mimo tego, że dotychczas opublikowane badania nie wspominają o tym, żeby choroba dawała o sobie znać w życiu płodowym, ze stuprocentową pewnością mogę powiedzieć, że jest inaczej. Tutaj pewnie znajdę zrozumienie głównie u Mam. Znacie to uczucie, kiedy dziecię brzuszne kopie tak, że trzeba przysiąść? Z Franiem tak nie było. Albo to, kiedy biegasz co 7 minut do łazienki, bo pęcherz jest ugniatany i deptany przez malucha? Z Franiem tak nie było. Franio leniwie przeciągał się w moim brzuchu, jego ruchy było wyczuwalne, ale bardzo słabo, wręcz motylkowo do samego rozwiązania- na co wówczas mieliśmy jedno wytłumaczenie- leniwiec. Poza tym, mniej więcej około 27 tygodnia ciąży Frank przestał przybierać na wadze, rozruszał się dopiero pod koniec, ale i tak przybrania były minimalne. Poza tym, wszystkie badania krwi,moczu i inne cuda ciążowe były bez zakłóceń, więc dr prowadzący uznał (co było z resztą słuszne w tamtym okresie), że urodzę malutka i lenia.

Poród

Franek urodził się zdrowy, donoszony, przez cesarskie cięcie (dlatego, że był ułożony pośladkowo). Dostał 10 punktów w skali apgar i jak połowa noworodków żółtaczki szpitalnej. Po pięciu dniach i wizytach w inkubatorze celem pozbycia się zażółceń, jako zupełnie zdrowy chłopak, został wypisany do domu.

Pierwsze objawy

Dziś z perspektywy czasu dużo łatwiej jest nam ocenić, że już wcześniej potworzasty dawał o sobie znać. Bo Franek na przykład nigdy nie płakał. To znaczy płakał, ale nigdy nie rozdarł się tak, że uszy puchły. On kwilił. Cichutko, łzawo kwilił. Wtedy wszyscy zachwycaliśmy się jego grzecznością, teraz wiemy, że on nie miał sił się rozkrzyczeć na dobre. Fizycznie zaczął odbiegać od normy mniej więcej w okolicach 6 tygodnia życia- to Babcia Gosha poprosiła mnie (o co wtedy byłam zła), żeby ortopeda w czasie standardowej wizyty „na bioderka” przyjrzał się dziwnie miękkim stopom Frania. Ortopeda wcale się im nie przyglądał- niemal od razu zawyrokował stopy końsko-szpotawe i zaordynował skierowanie do profesora Napiontka w Poznaniu. My zaś, psiocząc na neonatologa szpitalnego, pediatrę i położną, umawialiśmy wizytę. Po czasie jednak i przejrzeniu miliona zdjęć, okazało się, że niesłusznie mieliśmy te pretensje- bowiem Franek urodził się z „normalnymi” stopami, one z czasem zaczęły wiotczeć. Prof. Napiontek nie był do końca przekonany co do stóp końsko-szpotawych, zauważył jednak obniżone napięcie mięśniowe maluszka. Na wszelki wypadek jednak zagipsował Franiowe stopy i zalecił badanie na przewodnictwo nerwowo-mięśniowe po ukończeniu przez Franka szóstego miesiąca życia. W gipsach Frank spędził trzy tygodnie, a ponieważ nic to nie pomogło, prof. pokazał nam jak ćwiczyć i nakazał czekać owych sześciu miesięcy.

Spotkanie z potworzastym

Potworzasty zaatakował 31 grudnia 2010 roku. To tak naprawdę trochę szczęście w nieszczęściu, bo gdyby to była każda inna noc, nie Sylwester, pewnie poszlibyśmy spać, a Franio nigdy by się już nie obudził. Opatrzność trochę nam jednak sprzyjała i zaniepokojeni dziwnym oddechem Francysia najpierw wylądowaliśmy u pediatry, która po osłuchaniu nakazała natychmiastowo uciekać do szpitala, bo (cytuję) „jak żyje, takiego oddechu nie słyszała”. Pocisnę trochę czarnym humorem, ale ta pani dr miała jakieś 120 lat, więc nie mogła się mylić. Tym sposobem Franciszek wylądował pod namiotem tlenowym w kaliskim szpitalu dziecięcym jeszcze na Toruńskiej. Kiedy wybiła północ, a fajerwerki rozświetliły miasto, nas karetką przewożono do drugiego szpitala na usg brzucha i konsultację na cito. Z kierowcą śmiałam się trochę przez łzy, że za 15 lat będę tę historię opowiadać, jako anegdotę. Po serii badań uznano, że Franek cierpi na przepuklinę jelitowo przeponową. Ponieważ w Kaliszu nie operuje się takich schorzeń, dr dyżurujący rozpoczął poszukiwania placówki, która przyjmie nas w Nowy Rok. Tak trafiliśmy do Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

Diagnostyka

W Łodzi pierwsze badanie wykluczyło kaliską diagnozę, ale chyba z racji podróży, Franc nabawił się ostrego zapalenia płuc i na wyraźną sugestię doktora przyjmującego, Młodzieniec trafił do izolatki oddziału dziecięcego. Tam przez 10 dni próbowano wyciągnąć z Franka stan zapalny. 8 dnia jego stan jednak pogorszył się i obok antybiotyków, otrzymał także sterydy. Dziesiątego dnia, a w zasadzie nocy potworzasty przypuścił atak totalny- Franek miał zapaść, został zaintubowany i trafił w najlepsze miejsce w tamtym szpitalu- na oiom. Jego stan pogarszał się z minuty na minutę, bo oprócz niewydolności oddechowej, doszło nagłe osłabienie mięśniowe. Kiedy mniej więcej po godz. 22 zabierano go na oiom, nie ruszał tylko stopami, zaś gdzieś około 1.30 w nocy nie ruszał się już do klatki piersiowej, a i ręce stawały się coraz słabsze. Dzięki Arturowi i Dorocie mieliśmy komu w tej nocy ryczeć, ale telefon o 2:15 z centrali szpitala zatrzymał nam serca. Wiecie, ile i jakie myśli krążą przez 10 sekund do połączenia z oddziałem? Wtedy poproszono nas „tylko” o telefoniczną zgodę na rezonans. Na cito szukano przyczyny ciężkiego stanu Franka.

Pomysł na chorobę

Diagnostyka Frania zdawał się nie mieć końca. Miliony godzin spędziliśmy na korytarzu, przy łóżeczku, bezsennie. Po kolei wykluczano wszystkie dziwne teorie, a każda wizyta w gabinecie ordynatora była dla nas wyzwaniem. W końcu prof Krajewski znalazł zaczepienie, a na potwierdzenie swojego pomysłu wysłał nas kontrolnie do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie planowano powtórzyć część badań (także w kierunku SMA). Tam (znów chyba na szczęście) Franka obejrzała dr Jędrzejowska- genetyk Polskiej Akademii Nauk. To ona potwierdziła myśl prof Krajewskiego i pomijając powtórkę badań łódzkich specjalistów, przedstawiła nam potworzastego. SMARD1.

Pierwsze spotkanie

Pokój lekarski miał może metr na dwa. Klitka okrutna. W nim na siedzący na leżance my, ordynator oiomu, jego zastępca, lekarz dyżurujący, Dr Jędrzejowska. Cztery pokoje dalej nasze jedyne dziecko podłączone do respiratora. I słowa: jeśli to smard1 państwa syn ma nieduże szanse na przeżycie, jeśli to smard1 nie będzie się ruszał, już nie oddycha, nie będzie jadł, będzie coraz słabszy. jest w tej chwili jedynym dzieckiem z tym rozpoznaniem w Polsce. nie ma na to lekarstwa. i pewno nie będzie. najprawdopodobniej nie dożyje drugiego roku życia. odeślemy was teraz do łodzi. jesteście z kalisza? poszukajcie hospicjum. pobierzemy mu teraz krew. tu zgoda, proszę podpisać, liczy się czas. sami rozumiecie. Nic wtedy nie rozumieliśmy. Jak to? Przecież mieliśmy tyle planów? Marzeń? Jak to respirator? Nieuleczalna? Śmierć? Hospicjum? Takie rzeczy dzieją się tylko w filmach, w reportażach telewizyjnych, nie nam. Nigdy wcześnie i później nie byliśmy tak bardzo wystraszeni.

Zgody

Po dwóch tygodniach w Warszawie Franek wrócił do Łodzi. Tam podpisaliśmy zgodę na tracheotomię i mimo sugestii nie podpisaliśmy zgody na założenie pega (rurki w brzuszku służącej do karmienia). Instynkt? Nie wiem, ale jak wszyscy po takiej diagnozie głęboko wierzyliśmy, że lekarze się mylą, więc i tak zaraz tej rury z szyi się pozbędziemy.

Genetyka

Po kilku miesiącach Dr Jędrzejowska osobiście przywiozła nam diagnozę Frania. Od tamtej chwili nasz syn był chory na piśmie: chorował na przeponową postać rdzeniowego zaniku mięśni typu smard1. Smard1 jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Jeśli tak jest potomek takich rodziców ma 25% szans, że takiego genu miał nie będzie,50% szans, że będzie wyłącznie jego nosicielem i nigdy nie zachoruje i nieszczęsne 25% szans, że wadliwy gen okaże się chorobotwórczy. Franek miał pecha nie tylko dlatego. Kilkoro z Was zwróciło już uwagę na to wcześniej. Otóż w naszej rodzinie jest tak, że nosicielem wadliwego genu jestem ja, zaś Tata Franka „cierpi” nas coś, co nazywa się mozaikowatością germinalną. Oznacza to, że mimo, iż nie jest oczywistym nosicielem, jego komórki mogą mutować np. w momencie zapłodnienia, a to z kolei oznacza, że jesteśmy w mniej więcej 5% błędów i nieszczęść genetyki, a „szansa” na chore dziecko maleje niemal do 1%. Zatem Franio miał wyjątkowego pecha, trafiając na taką mieszankę genów. To wszystko nie zmienia faktu, że Franek jest chory, a ta choroba to smard1.

Badania przed i po

Jak już pisałam, kiedy zaszłam w ciążę miałam 24 lata. Piszę o tym ponownie dlatego, że (szczególnie anonimowo na dużych portalach) często zarzuca się matkom dzieci chorych genetycznie nieprzeprowadzenie badań prenatalnych. Otóż racjonalnie:  dwudziestoczteroletniej kobiecie, w pierwszej przebiegającej bez zakłóceń ciąży, bez chorób genetycznych w rodzinie nie proponuje się zwyczajowo diagnostyki prenatalnej. A jeśli już, to nie tak szczegółową, żeby wykryć sma, czy tym bardziej smard1, skoro wcześniej nie było takiego podejrzenia! Większość skomplikowanych i ciężkich chorób genetycznych można rozpoznać dopiero po porodzie, a przecież i nasz Franio urodził się „zdrowy”. Badania pod kątem określonej choroby zleca się dopiero w przypadku kolejnych ciąż, a i tak ostateczną decyzję podejmują rodzice nienarodzonego dziecka i każdą decyzję należy szanować. Przed zajściem w kolejne ciąże jest także możliwość diagnostyki preimplantacyjnej, czyli zbadanie zarodka przed zabiegiem in vitro. Bardzo Was proszę, żebyście pamiętali, że każda decyzja w rodzinach obarczonych chorobą genetyczną jest zawsze głęboko przemyślana. Nie należy jej oceniać, bo przecież tyle o sobie, ile nas sprawdzono…

Leki, operacje, cuda

Kiedy diagnozowano Frania usłyszeliśmy, że nie ma i nie będzie leku, który wyleczy nasze dziecko. To był luty 2011 roku. Ten stan się nie zmienił. Jednak dziś możemy podczepić się pod olesoxime- lek, który skierowany głównie dla chorych na sma, miałby hamować postęp choroby, co w perspektywie dałoby chorym i ich rodzinom nadzieję na doczekanie produktu, który wyleczy naszych bliskich. Jedynym sposobem na walkę z zanikiem jest stała i systematyczna rehabilitacja, ciała i głowy. Fizjoterapia, terapia logopedyczna, psychologiczna. To na dziś jedyne działa, które możemy wytoczyć tej chorobie. Jak wiecie, Franiowi idzie całkiem nieźle.

Życie ze smard1

O tym, jak nam się udało, napiszę kolejny post. Ale najważniejsze jest to, że życie z potworzastym jest możliwe. Jest inne, trochę trudniejsze, ale może być szczęśliwe. W momencie diagnozy Franio był jedynym dzieckiem w Polsce ze smard1. Dziś podobną diagnozę ma jeszcze dwoje znanych nam dzieci. Cała trójka jest mądra i dzielna i codziennie stawia czoła walce z potworzastym.

***

Jeśli macie jakieś pytania, wątpliwości to sierpień jest dobrym czasem, by je zadać.  Możecie śmiało pytać

i zaglądać:

TUTAJ KLIK

TUTAJ KLIK

TUTAJ KLIK