Franuś miał dzisiaj bardzo ważnego gościa.

Przyjechała do nas Dr Jędrzejowska z Polskiej Akademii Nauk, która badała próbkę DNA Franka w kierunku SMARD1. Przywiozła ze sobą dokument, który potwierdza mutację genu odpowiedzialnego za SMARD1, a co za tym idzie od dziś Dziedzic jest w pełni zdiagnozowany. Na dzień dzisiejszy Franek jest drugim dzieckiem w Polsce, u którego stwierdzono Potworzastego. Przed Franusiem walczył z nim dzielny Michałek, którego mama jest dla nas i źródłem wiedzy i wirtualną doradczynią i jedną z wielu Cioć Frankowych. Dziś Franek jest jedynym w Polsce takim przypadkiem i najprawdopodobniej jedynym w ogóle,u którego wykryto najkrócej pisząc, kilka mutacji genów, nie notowanych w żadnej dostępnej światowej bazie. Zawsze wiedziałam, że będę miała wyjątkowe dziecko…

Ogólnie rzecz ujmując, Pani Doktor była bardzo zaskoczona wizerunkiem Dziedzica. Zaskoczona in plus. A sam Dziedzic wypłynął dziś na wyżyny swoich towarzyskich możliwości. W związku z powyższym zaprezentował swojemu Gościowi całą paletę umiejętności. Było i jedzenie i picie i buziaki i zgrzytanie zębami i nawet machanie łapkami i… qpa oczywiście. Pani Doktor Młodzieńca obejrzała, zbadała, obfotografowała. Wnioski z wizyty? Pierwsze objawy SMARD1 u Franciszka- klasyczne: niska masa urodzeniowa ciała, cichy płacz, opadające stópki, niewydolność oddechowa… Dalszy przebieg… dość wyjątkowy. Jednak przypadków SMARD1 jest tak niewiele, że nie ma żadnych typowych przebiegów choroby. Dlatego każdy jest szczegółowo opisywany. U Franka wygląda to tak, że od momentu powrotu do domu odżył: nauczył się machać łapkami, pięknie trzyma głowę, rozgląda się, reaguje na bodźce, stara się podnosić pupę -to nie znaczy, że zdrowieje- u kilkorga z dotąd opisanych przypadków SMARD1 na długi czas zatrzymywał się lub następowała zauważalna poprawa. Możliwe, że Dziedzic będzie jednym z tych przypadków. Co jeszcze? Franka od innych dzieci z tą diagnozą różni to, że nie jest grubaskiem i wolno przybiera na wadze, nie ma także obrzęków podskórnych, które są ponoć także „klasyczne”. Wnioski? Kochać, kochać i jeszcze mocniej kochać, dodatkowo starać się nie doprowadzać do infekcji, rehabilitować, żeby nie dopuścić do przykurczy, karmić zdrowo i kochać. Pani Doktor uznała, że nie widzi potrzeby podawania Młodemu kwasu foliowego lub witamin z grupy B, można ewentualnie wspomóc Dziedzica preparatem wielowitaminowym dla podtrzymania kondycji. Rokowania? W myśl zasady, co ma być to będzie, carpe diem i innych takich: będziemy podróżować, zwiedzać świat (czyli póki co Kalisz i okolice), próbować nowych pyszności, pływać w wannie w ogródku i pozwalać Dziedzicowi podrywać dziewczyny. I jeszcze świętować urodziny- co miesiąc.

Cieszmy się z małych rzeczy, bo wzór na szczęście w nich zapisany jest la la la…:-)

Z innych wieści:

wczoraj zadzwoniła do nas Mama Kubusia. Kubuś ma SMA I i mieszka bardzo blisko naszego miasta. Kubuś ma już 2 lata i duże doświadczenie z życiem pod respiratorem. Mama i jej Kubuś dołączają zatem do naszych Potworzastych Przyjaciół i mamy nadzieję, że już niedługo pokuszą się o wycieczkę na Frankowe włości.

Bo obiecałam:

Za współtworzenie dzisiejszej notki dziękuję Frankowemu tacie, który podrzuciła mi DWA wyrazy, bez których całe to pisanie nie miałoby sensu. Loff ja, mężu!

***

Od piątku urlopujemy.