Jaki jest potworzasty

Bardzo często zdarza się tak, że obcy ludzie lekceważą chorobę Franka. Myślą, że życie z respiratorem, to tylko umiejętność odsysania, a poza tym to luz, blues i orzeszki. No wiadomo jeszcze, że trzeba czasem pamiętać o wizycie u ortopedy albo u okulisty, ale ogólnie to nie jest aż tak źle. Sami sobie troszkę na to zapracowaliśmy, bo staramy się pokazywać jasne strony życia z tak poważną chorobą, czasem tylko ku przypomnieniu dodając łyżkę dziegciu. Musicie jednak wiedzieć, że Franek bardzo ciężko pracuje nad tym, żeby jak najdłużej oprzeć się temu, co w pakiecie z respiratorem przyniósł mu potworzasty.

Kiedyś już pisałam, kim jest Potworzasty. Dziś krótko napiszę, jaki jest. Jaki jest ten nasz, bo nie ma określonego algorytmu chorowania na SMARD1. Każdy chory jest inny, każdy inaczej się broni i inaczej stara się uciec. Nasz Potworzasty…

…zabrał oddech

Zabrał oddech, sparaliżował przeponę i podarował respirator na stałe. Niestety minęły już świetne czasy, kiedy można było odłączać Franka nawet na kilka godzin na dobę. Dziś to jest zaledwie kilkadziesiąt sekund. I nie jest to spowodowane lenistwem Frania. Widać, że dużo trudniej sobie radzi z samodzielnym oddychaniem, a każda infekcja to konieczność włączania tlenu przynajmniej na noc. Do tego w pakiecie z rurką każdy chory dostaje gluta. Raz kiedyś albo częściej. Zasuszona wydzielina lub jej ogrom mogą zatkać rurę i udusić Frania- zawsze i wszędzie. To nie jest tak, że możemy to przewidzieć. Czasem jakiś sucharek oderwie się od ściany rurki i zasłoni jej światło. Mamy wtedy kilka sekund na reakcję. Ogromny komfort daje nam mądrość i świadomość Frania, który potrafi wyjaśnić, czy pora na ambu, odsysanie, czy może że źle się oddycha.

…zabrał siłę mięśni

Franio sam nie usiądzie, posadzony siedzi obstawiony podparciami, a i tak ogromnie się krzywi. Nie wstanie, nie weźmie sobie tego, co akurat jest mu potrzebne. I tak jest sporym szczęściarzem w tej materii, bo rusza rękoma. Jeszcze. Na szczęście pięknie i mocno trzyma głowę. Może być przewożony w normalnym dziecięcym fotelu. Umiejętnie go trzymając, można go nieść i nie „przelewa” się przez ręce. Ale już nie siedzi sam bez podparcia przez kilkanaście sekund, już słabiej rusza stopami, słabszą prawą dłoń wspomaga mocniejszą lewą. Jednak i te czasem przestają go słuchać.

…skrzywił kręgosłup

Osłabione mięśnie dały jeden efekt. Bardzo mocno skrzywiony kręgosłup i skręconą miednicę. Pojawiają się przykurcze. Przez to cierpią też nogi. Najgorsze jest to, że bywa, że Franio zaczyna narzekać na ból. Czasem w nocy płacze, że bardzo bolą plecki. Wtedy nie możemy zrobić nic, poza szukaniem odpowiedniej pozycji, żeby nie bolało. Nasi rehabilitanci wkładają mnóstwo pracy, żeby oszukać te bóle. Jest ich niewiele, ale jak długo?

To, co przeczytaliście powyżej, to skrót kilkunastu ostatnich miesięcy. Po Franiu naFRANIO 2015 v 2461 pierwszy rzut oka nie widać postępu choroby. Nie jest on na szczęście drastyczny i nagły, ale każdego dnia potworzasty zabiera kawałek Franka, a nam nie pozostaje nic, jak tylko próbować przed nim uciec. Mocno wierzymy w to, że kiedyś to się uda. Stworzyłam ten wpis nie tylko dla Was, ale też trochę dla siebie. Dlatego, że naiwnie wierzę, że kiedy w najbliższych miesiącach wielu obcym ludziom będę musiała tłumaczyć, że ten radosny, śliczny i mądry pięciolatek jest naprawdę poważnie chory, będę mogła ich do tego miejsca odesłać. Staramy się w tym całym chorowaniu stworzyć Frankowi normalne szczęśliwe dzieciństwo. Wiemy, że nam się to udaje. Widać to po Franiu, który nie widzi przed sobą żadnych ograniczeń. Ważne jest jednak to, żebyśmy ani my ani Wy nie zapominali, że codziennie musimy walczyć. Żeby nie było mu jeszcze trudniej, żeby był szczęśliwy, żeby udało się dotrwać do leku…

Czkawka

Wczoraj wieczorem Franek dostał czkawki. Minę miał tak bardzo zaskoczoną i był tak zdziwiony i chyba nieco wystraszony, że myśleliśmy, że ma jakiś problem z oddychaniem. Franiowa czkawka mocno różni się od tej, którą obserwujecie u swoich dzieci. Przede wszystkim jest niema i nie ciska całym ciałem, powodując szok i niedowierzanie. W całości trwała może cztery minuty i każda jej chwila wywoływała u nas salwy śmiechu, oklaski i fanfary. Nie pamiętam ostatniej czkawki Francysia. A dlaczego poświęciłam jej osobną notkę?

Pierwszą rzeczą, jaką stwierdzono u Franciszka w czasie żmudnej diagnostyki cztery lata temu było porażenie mięśnia przepony. Z resztą jest to chyba najczęściej używane sformułowanie we wszystkich frankowych szpitalnych epikryzach. Najprościej rzecz ujmując 31 grudnia 2010 roku potworzasty zaczął wyłączać przeponę Frania. No i dobrze wiecie, że miała być pochyła w dół i źle i wiecie też, że się wymykamy ciągle statystykom, choć trzeba przyznać, że z każdym rokiem jest coraz trudniej. Leku nadal nie ma, dlatego wszystkie siły i środki skierowaliśmy na spowolnienie, zatrzymanie potworzastego. Wobec tego każdy, nawet najmniejszy przepony, że jeszcze jest, że jeszcze działa, to dla nas wielka radość. Potrafimy wychwycić każdy sygnał, jaki daje nam przepona. Samodzielne oddychanie niestety nie jest już tak spektakularne jak kiedyś i choć respirator nadal pracuje na minimum ustawień, to odłączeń już prawie nie notujemy. Dlatego nie tylko każdy samodzielny wdech i wydech, każde głośniej wypowiedziane słowo, ale i czkawka to znak, że nasz Franio się nie daje.

Tymczasem po drugiej stronie barykady Leon „na drugie mi czkawka” uaktywnia swoją przeponę od rana do wieczora… Kawy! Kawy! Królestwo za kawę 😉

 

Przyczajony tygrys, ukryty coś…

Normalnie to powinny być skarpetki i płyn po goleniu. O! Albo nie. Może być także krawat w śmieszny wzorek i do tego czekolada. Choć niektórzy stawiają też na radosną twórczość własną…

I chyba do tej radosnej twórczości własnej ostatniej nocy najbliżej było Frankowi. Wczoraj późnym popołudniem Franek bardzo zmarkotniał. Stał się ospały, nietowarzyski, domagał się ambu i niemal nieustannego odsysania. Ponieważ cosiowy alarm zelżał i Doktor uchylił nam areszt domowy, byliśmy właśnie u  Cioci N. na słodkim podwieczorku. Jednak z racji coraz szybszego pogorszenia się humoru Dziedzica, zarządzono ewakuację na kanapę. I na kanapie to dopiero się działo! Około dwudziestej Franek dostał 39,8 stopni gorączki (i od razu ibufen). Po dwóch godzinach temperatura nie spadła i co gorsza pojawiły się wielkie trudności z oddychaniem. Saturacja leciała w dół na łeb na szyję, zaś tętno szybowało w górę jak szalone. Mimo wentylacji ambu obydwa parametry utrzymywały się na poziomie 82% saturacja i 190 tętno. Zarurkowani czują już pewnie nasze dreszcze… Do tego temperatura wynosiła blisko 40 stopni! Okłady, ibufen, wentylacja… Minuty uciekały.

Strach coraz bardziej rozszerzał nam oczy i zadzwoniliśmy po pogotowie. Koniec końców i po wielu perturbacjach karetka jednak nie przyjechała, ale bardzo pomógł Doktor Opiekun (wielki szacun, bo była druga w nocy!). Dziedzic dostał tlen do respiratora, ustawienia powędrowały w górę, włączyliśmy antybiotyk i dodatkową dawkę paracetamolu. Doktor powiedział, że czekamy dwie godziny- jeśli stan Franka nie poprawi się, mamy koniecznie wzywać karetkę.

Wiecie jak wyglądały te dwie godziny? Franio po lekach zasnął, koncentrator „dyszał” dostarczając respiratorowi tlen, pulsoksymetr włączał alarm, kiedy tylko paramtery osiągały alertowe miniumum, zegar tykał, psy szczekały i nasze oczy wlepione w kilka magicznych cyferek- tych od temperatury, tych od saturacji i tych od tlenu.

Około 4:30 temperatura spadła do 38,5 stopnia, a my na zmianę chodziliśmy spać.

Ranek przywitał nas pięknym słońcem, łagodnym wiatrem i zawołaniem z kanapy: „Cześć mamo! Co słychać?” okraszonym uśmiechem od ucha do ucha. Dzień Ojca nasz tato zaczął intensywnie obchodzić już wczoraj.

Dziś już emocje na szczęście mniejsze. Te złe, bo o dobrych też jeszcze muszę wspomnieć. Franio nadal lekko gorączkuje, ma już nieco obniżone parametry respiratora, mniejszą dawkę tlenu. Pewnie nad ranem koncentrator wyłączymy zupełnie. Antybiotyk w użyciu, wydzieliny nieco więcej. A żeby było śmieszniej dokładnie rok temu było TAK, TAK i TAK. Taka niezbyt fajna prawidłowość…

Żeby nie było tak do końca dramatycznie, to powiem Wam, że dobrych emocji przyniosła nam dzisiaj warszawska ekipa Bruniaczy. Bez zapowiedzi (no dobra, próbowali, ale telefony zawiodły, facebook nie dał rady), na szybko (dosłownie 40 minut) i jak zwykle za krótko (och kiedy wystarczy czasu, kiedy?) wpadli, wycałowali, poopowiadali i uciekli. My szczęki z podłogi zbieramy do teraz, Franek mówi, że była Ciocia Golas (Ciocia zachwyciła Franciszka nogami swymi) i prosimy o jeszcze! Często Wam się zdarza,  że odwiedza Was rodzina mieszkająca 300 km od Was, mówi dzień dobry, całuje w czoło i pędzi dalej? Nam nigdy. Aż do dziś. Dziękujemy kochani!

 

 

Dziś na poważnie…

Jak wszyscy wiecie Potowrzasty w dalszym ciągu diagnozowany jest jako choroba nieuleczalna. Wiecie także, że po wstępnych rokowaniach Franciszek nie miał większych szans na dożycie szóstego miesiąca życia (po pierwszej dobie po zaintubowaniu gwałtownie zaczęło opadać mu napięcie  mięśniowe i łódzcy lekarze choć głowili się i trudzili, nie wiedzieli, jak dalej to wszystko może się potoczyć.)

Okazało się jednak, że Franciszek jest jak Turbodymomen i potrafi zaskoczyć. Z chłopca, który zupełnie się nie ruszał stał się chłopcem siedzącym, machającym rączkami, kręcącym głową (i mamą). Z chłopca tlenozależnego, który nie radził sobie oddechowo w ogóle, stał się chłopcem, który ma chwile mocy i potrafi pół godziny wytrzymać bez respiratora. Jak widać wymyka się wszelkim wytycznym śpiewająco. Niemniej jednak SMARD1 zaliczany jest do chorób sierocych i nie można jednoznacznie określić jego przebiegu, ponieważ zdiagnozowanych i dokładnie opisanych przypadków na świecie jest zbyt mało.

A dlaczego dziś na poważnie? Dlatego, że od pewnego czasu zauważyliśmy, że „coś” zaczyna dziać się z prawą nogą Franusia. Wygląda na to, że stała się ona sprawniejsza. Do tej pory obie nóżki Franka były mniej więcej na tym samym etapie sprawności- żadna nie ruszała się na tyle, żeby piać z euforii, a działały w nich głównie mięśnie odpowiedzialne za prostowanie. W sobotę tato zauważył, że Franek rusza prawą stopą- podnosi ją i opuszcza. Poza tym cała prawa noga jest grubsza- bardziej umięśniona od lewej. Dodatkowo Ciocie Rehabilitantki widzą, że ćwiczenia na prawej Francesco bardziej „czuje” i bardziej reaguje na bodźce.Musimy zatem sprawdzić, co się dzieje z Frankowymi kończynami.

Przy okazji Pani Doktor zleciła szereg badań, które mają na celu sprawdzić, czy Franek nie ma problemów z krążeniem, czy prawidłowo działają jego nerki, będzie miał także zbadaną krew i zrobione USG. Wszystko to dzisiaj. O 10.

Trzymajcie kciuki, dobrze?

*   *   *

Skoro na poważnie, to na poważnie: jedną z przyczyn śmierci przy SMARD1 jest niewydolność krążenia. Do tej pory Franek nie miał takich problemów, ale przy tych jego skokach rozwojowych trzeba to sprawdzić.