Gorset po tuningu

Dziś nadal w konwencji pozytywnej. Tydzień temu byliśmy na wizycie kontrolnej u Profesora Kotwickiego- wiecie gorset, te sprawy. Wizyta trwała prawie cały dzień, bo Prof. ma anielskie podejście do pacjenta i prosto rzecz ujmując – nie odstawia fuszerki.
Na czym polegała konsultacja? Franio mierzył gorset, leżał w nim około 15 minut, przychodził Profesor, oglądał, sprawdzał, gdzie się odciska, gdzie nie dociska, wydawał zalecenie podklejenia, doklejenia, wycięcia, montował Dziedzica w gorsecie ponownie i tak wkoło Macieju. W sumie odbyły się cztery takie przymiarki, a w czasie każdej Pan Profesor odpowiadał na wszystkie profesjonalne pytania naszej Moniki- rehabilitantki i nasze pytania z cyklu „nie ma głupich pytań”. Franciszek nie marudził ani przez minutę, bo okazało się, że „Doktol mamo też lubi auta” i było pozamiatane.

Zmęczony Francik za to robił sobie przerwy w czasie podklejania, o takie:

Obraz 001A raz nawet w czasie montażu:

fW sumie ustaliliśmy, że w gorsecie ma leżeć misio, ale codziennie przynajmniej na godzinę ma pożyczać gorset Franiowi. Tak, byśmy mogli dojść na początek do 4-5 godzin dziennie/nocą, a późną wiosną widzimy się na wizycie kontrolnej.

Co jest budujące? Fakt, że nastawiony na początku na operację Profesor uznał, że Franiowy kręgosłup pięknie się modeluje i jest duża szansa, że można mu pomóc bezinwazyjnie. A poza tym stosunek do pacjenta: na pięć z plusem. Bo o tych jedynkowych doktorach powstanie oddzielny, zupełnie niepozytywny wpis…

Co z tym lekiem

Wszystkim Wam bardzo dziękujemy za smsy, maile, komentarze i telefony pełne radości i łez (Mamo Bruna po rozmowie z Tobą, popłynęłam w pracy na całego!), jakie otrzymaliśmy po ostatnim wpisie. Teraz niby pozostaje tylko czekać. Nie znamy odpowiedzi na pytania: Kiedy dokładnie olesoxime będzie dostępny, ani ile będzie kosztowała kuracja? Zajrzyjcie na PRECLOWĄ– Gosia, mama Szymka pisze dokładnie tak, jakby siedziała w mojej głowie i Waszych mailach. Zapoznajcie się z działaniem Fundacji SMA, która chce pomóc. Zajrzyjcie na ich fanpage. Jeżeli możecie, wesprzyjcie. To wszystko jest bardzo ważne.

Zauważcie, w jak wyjątkowych czasach udało nam się żyć:

luty 2011 roku: najpierw na korytarzu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, a potem w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie usłyszeliśmy, że nasz syn choruje na bardzo rzadki zanik mięśni. Że nie wiadomo ile, że nie ma wiele literatury, że jest jedyny w Polsce, że za naszego życia najprawdopodobniej nie zdarzy się… cud.

marzec 2014 roku: spada na nas cudowna wiadomość. Światełko w tunelu. Jakiś myk. Myk, który być może pozwoli Frankowi doczekać kuracji, która go wyleczy. Myk, który być może pozwoli mu żyć w tak znakomitej kondycji fizycznej jak teraz. Myk, który daje nadzieję.

A Franio? Franio dziś powiedział:

-Mamo, a wiesz? Będę jeździł z tatą na motorze.

To będą dobre dwa lata.

Ole! Ole! Olesoxime

Od wczoraj huczą wszyscy.

Najpierw huknęła Fundacja SMA.

Huknęła także Mama Precal- guru wielu.

Huczą i huczą.

O czym? O leku. Lek nazywa się olesoxime i hamuje rozwój SMA.

No właśnie SMA. A my jesteśmy SMARD. I co? I nic!

Bo dziś Pani Dr Genetyk napisała nam, że Franek jak najbardziej mógłby
przyjmować olesoxime!!!! To oznacza, że możemy ZAHAMOWAĆ POTWORZASTEGO!!!!

To oznacza, że kiedy za dwa lata lek będzie można kupić, a nam uda się utrzymać kondycję Franka na dobrym poziomie, to taką może ona pozostać! Kurde.

Kurde. Kurde. Kurde. Wam też tak mocno biją serca? Tylko mi tu nie płakać! Cieszyć się trzeba! 😀

motocyklista

Odporności przybywaj!

No i poskładało się tak, że lada dzień, lada moment mama znów wyjeżdża.

Nauczeni poprzednim wyjazdem, nie rozmawiamy o tym przy Dziedzicu, żeby nam dziecię przypadkiem jakiegoś przeziębienia nie wykombinowało. A tu co? Francesco poranek przywitał chrypką. Już drugi poranek z rzędu dodam. Chrypka umyka zaraz po odchrząknięciu, ale jej fakt mamowa głowa odnotowała i tak na wszelki wypadek Dziedzic zostaje poddawany kuracji przedprzeziębieniowej. Kuracja przedprzeziębieniowa polega na podawaniu soku malinowego z cytryną, specyfiku przepisanego przez Doktor Pediatrę i ogólnym chuchaniu i dmuchaniu na dziecięce lico. Tym samym, żeby nie kusić licha, zrezygnowaliśmy z basenu i ograniczyliśmy spacery. Wszystko dla dobra szeroko rozumianego ogółu. Ogół to mama w delegacji bez zawału, tato w domu bez zawału, dziadkowie na posterunku bez zawału oraz Czytacze przed komputerami bez zawału.

Na szczęście po mglistych dwóch dniach, kiedy to świat za oknem kończył się na parapecie, znów się wypogodziło. To dobrze, bo dziś Panowie Franklinowscy mają bardzo pracowity dzień. Od rana rehabilitacja, po drugim śniadaniu dogoterapia, a po obiedzie logopeda. Będą więc jeździć, podróżować i przemykać.

Dlatego bardzo Was proszę trzymajcie mocno kciuki, żebyśmy wszyscy bez zawału do końca weekendu przetrwali.

Kurczę. Dwa kichnięcia dobiegające z kuchni, to nie był Franek. „No co ja poradzę, że jak wyjeżdżasz, to nam drastycznie spada odporność…”- rzecze mój mąż. Miłe to z ich strony, prawda?

p.s. od czwartku na blogu rządzą MĘŻCZYŹNI!

p.s.2. Kimba już przyklepana ostatecznie.

„Gość Szpitalny” – Wyd. I skrócone – Nakł. 1 egz.

Franek jest w szpitalu. Była gorączka,” lecenie przez ręce”, odwodnienie.

Obecnie jesteśmy sobie pod kroplówą w kaliskim „Okrąglaku” i dajemy radę, a z nami cały personel oddziału na którym sobie gościmy. Na pewno będzie dobrze. Więcej informacji wkrótce.

 

Dekoracje na oddziale są wesolutkie – no chyba, że KTOŚ się boi klaunów  –  my nie.

                Pozdrowienia dla czytelników „Gościa Szpitalnego” 😉

                          Zdobywca odznaki Wzorowego Pacjenta

 

Ząbkowanie ciąg dalszy.

Ząbkowanie w pełni. Frankowy tata już namierzył winowajcę Dziedzicowych depresji i na dniach spodziewamy się prawej dolnej dwójki. Tymczasem Franklin w pełni korzysta z możliwości bycia nieszczęśliwym. W związku z czym tata wieczorami pada na twarz po całym dniu organizowania przedstawień i śpiewania piosenek, a Franco z uśmiechem od ucha do ucha korzysta z dobrodziejstw kąpieli i… UWAGA: szczotkowania zębów. Przynosi mu to wyraźną ulgę, a jego ulubioną pastą, po wypróbowanych siedmiu okazała się słodka pasta z Ziajki.

Żeby jakoś zrównoważyć tatusiowi momenty zwątpienia, na przekór ząbkowaniu Franklin zjada. I to na medal. W menu znajduje się i pełnowartościowe śniadanie i jogurty i ryba na obiad i kolacja. Czyli mężniejemy na całego.

Na dodatek z laboratorium odebraliśmy kolejny wynik badań krwi. Pani w okienku rzekła: „w normie”. A mama dopatrzyła, że zupełnie w środku tych norm. Także na przekór swej chudości Dziedzic żywiony jest prawidłowo i nic nie wskazuje na to, żeby mu czegoś, prócz świętego spokoju z zębami brakowało.

Z cyklu: „Nasze ciocie fajne są’:

Wczoraj o tym nie wspominaliśmy, żeby nie zapeszyć, ale dziś, skoro czekają już tylko za piątkami obwieszczamy, co następuje: nasza Ciocia Beata i Ciocia Ela z łódzkiego oiomu się egzaminowały. A ponieważ wiemy, że zdolne okrutnie są, ślemy już buziaki z gratulacjami, a wszystkim Czytaczom przypominamy, że najwięcej miłości, serca i profesjonalizmu Dziedzic i jego starzy zaznali właśnie w Łodzi na oiomie.

***

P.S. W naszym domu utworzyła się nowa świecka tradycja. Mianowicie, kiedy Dziedzic nocą poczuwa się samotny w swoim łóżeczku, płacze aż uszy puchną. W związku z tym mama mięknie i tato mięknie i Franklin od kilku dni mniej więcej od 3:30 dosypia w łóżku ze starymi. Wiem, że silna wola i te rzeczy, ale jak 80% zakochanych rodziców wierzymy w słynne „wyrośnie z tego” 🙂

Ósmy, czyli piąty, czyli górna trójka albo dolna dwójka.

Weekend minął przyjemnie i szybko, niestety… W sobotę mama powróciła z pracowego wyjazdu, a całą niedzielę odreagowywaliśmy na kanapie. Czyli lenistwo pełną gębą.

Tydzień niestety nie zaczął się różowo. Cały poniedziałek tata walczył z nadmiarem wydzieliny w rurce i beznadziejnym nastrojem Dziedzica. Wydzielina normalna- żaden tam zielony glut czy coś, jednak ilość taka, że odsysanie stało się głównym punktem dnia. Także Ciocia Ania Rehabilitantka miała swoją wielką walkę. Franklin płakał całe ćwiczenia i nawet nie zamierzał udawać, że będzie współpracował. To i gryzienie wszystkiego co znajdzie się w zasięgu prawej strony paszczy, prowokuje nas do podejrzewania syna o ząbkowanie. Dziąsełka zaczerwienione, oczy zapłakane i tylko noszenie i tulenie i myzianie nie wpędza Dziedzica w stany depresyjne. Zatem na zmianę z tatą nosimy, tulimy i myziamy- a Franklin korzysta.

W tym miejscu nasze dzieciątko w stu procentach wpisuje się w standardy światowe ząbkowania. Jest ślinienie na potęgę i nastrój mocno nieciekawy, foch nieustający, gryzienie smoczka, misia, palców, pięści, ubrań, koca i potrzeba rodzicielskiego wsparcia. Nasz mały mężczyzna dojrzewa. 🙂

Byle do ósmego zęba.

Jest lepiej, a mama już w domu.

Franek odzyskuje dobry nastrój. Jego dolna dwójka jest najpiękniejszą dwójką, jaką w życiu widziałam. Przebiła już dziąsełko, więc oficjalnie możemy uznać siódmy ząb za wykluty! Poza tym Dziedzic wspomagany preparatami przepisanymi przez Doktor Pediatrę skutecznie pozbywa się gluta. Okazało się, że glut spowodowany był zapaleniem gardła, ale na szczęście sytuacja wydaje się być opanowana. Jeszcze gdyby tylko apetyt powrócił na dawne tory, byłoby cudownie…

Tymczasem mama powróciła. Stolicę można uznać za odhaczoną. A ponieważ mama wielkomiejskiej duszy nie posiada, wszędzie dobrze, ale w domu (z Franklinem w łóżku) najlepiej! Dzięki temu wyjazdowi poznać mogłam cudownych Bruniaczy: ciepłych, przyjacielskich i… takich radosnych. Bruno naładował mi akumulatory na maksa, a jego przepięknej urody grzywka podbiła moje serce. Bruniacze zostali zaproszeni na nocne rozmowy do Frankowego domu i mam nadzieję, że już niedługo uskutecznią swój przyjazd.

Szalenie za nim tęskniłam…

Bagaże rozpakują się jutro. Teraz leżę i patrzę jak śpi. Mój synek. Franklin.

Gorączka środowej nocy.

Godzina 18:00. Franek wpada w wielką duszność. Odsysanie nie pomaga, respirator wariuje. Po przewentylowaniu ręcznym i kolejnym odessaniu, tulony przez Babcię Domową Dziedzic zasypia.

Godzina 20:00. Kąpiel w dość pogodnym nastroju i kolejna mega duszność. Odsysamy z wlewką. Wyciągamy wielkiego, ciągnącego się gluta. Franek zasypia bez kolacji.

Godzina:21:15. Dziedzic budzi się przeokrutnie głodny. Zjada kolacje i zasypia.

Godzina 00:00. Robi się nerwowo. Franuś popłakuje, jest niespokojny.

Godzina 01:30. Frankowa temperatura 37.5st. do tego wydzielina, dużo wydzieliny.

Godzina 03:15 Frankowa temperatura 38.4 st., po 15 minutach 38,9. Podajemy 2,5ml ibufenu, odsysamy, Dziedzic zasypia.

Godzina 04:20 Frankowa temperatura spada. Młody pije nieskończone ilości wody.

Godzina 05:07. Temperatura w normie. W rurce sucho i czysto. Franklin wtulony w tatusia śpi. Matka nie ogarnia, co się działo.

***

W nocy czas płynie jakoś wolniej. I jak Dziecię się rozpala, to matce nawet spać się dziwnie odechciało. Byle do śniadania.

Kim jest Potwór?

Nasi wierni Czytacze wiedzą, że ten, z którym zmaga się nasz syn nie był obecny od dnia Frankowych narodzin. Pojawił się, kiedy Franklin skończył 2,5 miesiąca- wtedy, 31 grudnia trafiliśmy do szpitala. Nasz Potwór- SMARD1. Fachowo możecie poczytać o nim między innymi tu—> klik. Przekładając to z polskiego na nasz, najprościej rzecz ujmując, można napisać, że aby dziecko miało „szansę” zachorować nosicielami uszkodzonego genu muszą być oboje rodziców. I mimo tego nawet wtedy mają oni szanse na zdrowe potomstwo.  Każde z rodziców ma dwa geny: zdrowy i nazwijmy to: chory. I każde z nich może przekazać dziecku:

MATKA: zdrowy, OJCIEC: zdrowy- wówczas dziecko jest zdrowe

MATKA: chory, OJCIEC: zdrowy- wówczas dziecko jest nosicielem, ale NIE zachoruje

MATKA: zdrowy, OJCIEC: chory- wówczas dziecko jest nosicielem, ale NIE zachoruje

MATKA: chory, OJCIEC: chory- i wtedy dziecko choruje

czyli podsumowując- dziecko rodziców-nosicieli ma 75% szans na to, że nie będzie chore i tylko (aż?) 25% „szans” na to, że Potwór go dopadnie. To, co napisałam, możecie obejrzeć na rysunku poniżej:

SMARD1 jest jednym z typów zaników mięśniowych. Znaczy to tyle, że mięśnie nie dostają impulsu z układu nerwowego, do tego, by działać. W SMARD1 tego impulsu nie dostają przede wszystkim mięśnie odpowiedzialne za oddychanie, dopiero później te odpowiedzialne za ruch. Literatura podaje także, że dzieci obarczone SMARD1 samodzielnie nie oddychają, nie siadają, nie chodzą, mają przykurcze rąk i nóg, mają problemy z wydalaniem, w późniejszym etapie samodzielnie nie łykają i nie dożywają 6 miesiąca życia.  Od (brzydko to zabrzmi, wiem) klasycznego zaniku mięśniowego SMARD1 różni kolejność zaników: tam najpierw „wysiadają” mięśnie odpowiedzialne za ruch, później te oddechowe. SMARD1 jest chorobą o podłożu genetycznym. Chorobą NIEULECZALNĄ.  Nie można podać leku, zastosować terapii, zoperować. Można spowalniać rozwój choroby za pomocą specjalistycznej rehabilitacji. Jej rozwój zależy także od siły organizmu, który zaatakuje. W internecie nie można znaleźć zbyt wielu publikacji na ten temat, a polskie to wręcz rzadkość. Specjalistką w tej dziedzinie jest Pani Dr Jędrzejowska z Polskiej Akademii Nauk, która jest autorką chyba wszystkich publikacji polskich, na które się natknęliśmy. SMARD1 to Potwór. Potwór, który dotyka tylko dzieci.

Jak to się ma do Franka?

W przypadku Franka z literaturą fachową zgadza się, co następuje:

1. choroba zaatakowała DO 6 miesiąca życia (dokładnie w 10 tygodniu).

2. nastąpiła ostra niewydolność oddechowa, a w jej efekcie STAŁE podłączenie do respiratora.

3. nastąpił paraliż przepony (przepona wyłączyła się, nie dostaje w/w impulsu z układu nerwowego).

4.osłabiło się napięcie mięśniowe (w 6 tygodniu życia u Franka zdiagnozowano stopy końsko-szpotawe, które okazały się pierwszym objawem SMARD1)

I to by było chyba na tyle. Bo dalej już nic nie dzieje się jak w książkach. Franek po długiej walce z sondą (był tak karmiony w szpitalach) nauczył się sam połykać i je. Nie siada sam, ale sadzany siedzi. Siła mięśniowa od momentu powrotu do domu (23 maja br) znacząco wzrosła- Franklin samodzielnie chwyta przedmioty, podnosi ręce, trzyma sztywno głowę, stara się podnosić pupę, jego prawa stopa z opadającej zaczyna „łapać” kąt. Wyraźnie poprawiła się u niego sprawność jelit i mięśni brzucha- znaczy to, że samodzielnie robi qpę. Psychicznie rozwija się świetnie- jest kontaktowy i towarzyski. Brutalnie rzecz ujmując, gdyby nie rura „nie widać”, że jest chory. No i najważniejsze- w sobotę kończy 12 miesięcy. Naszym zdaniem dzieje się tak przede wszystkim dlatego, że jest w domu- nie w szpitalu, że jest profesjonalnie i z sercem rehabilitowany, że jest przez wszystkich bardzo kochany i dlatego, że traktowany jest jak NORMALNE dziecko. Franek i jego respirator wędrują z nami wszędzie: do babci, parku, cioci, na koncert, na spacer, do łazienki, do garażu, do koni u Zuzi i Piotrka, do świnek u Dziadka Ksero- wszędzie. Tak, jakby to było BEZ respiratora.

Długo zastanawiałam się, czy dodać TE zdjęcia, ale myślę, że warto, żeby wszyscy wiedzieli, że on musiał walczyć. Że nie zawsze był roześmiany, rozgadany i rozbuziakowany. Że było źle:

 

 

 

Mój opis SMARD1 to miała być krótka, prosta i rzeczowa charakterystyka Potwora. Jeżeli czyta nas Ktoś, kto uzna, że gdzieś coś nie do końca dobrze napisałam, proszę o uwagi- na bieżąco będę korygować. Chciałam, żeby wszyscy Czytacze dowiedzieli się, z kim walczymy. Z kim walczy Franek.

Poza tym podobno wczoraj na TVNStyle emitowany był program, którego bohaterem był  półroczny chłopiec z Polski chory na SMARD1. Jeśli ktoś oglądał, wie- BARDZO PROSZĘ O INFO.

Jedno jest pewne. Zrobimy absolutnie wszystko, żeby Franek był z nami szczęśliwy. Dlatego bujaj się gUpi Potworze!