28 lutego to Dzień Chorób Rzadkich. Bez wątpienia potworzasty, który dopadł Frania należy do tej grupy. Franek choruje na przeponową postać rdzeniowego zaniku mięśni typu SMARD1. W Polsce oprócz niego znamy jeszcze dwoje dzieci z taką diagnozą. Jak więc widzicie…

Tak zaczynał się mój sobotni wpis. I chyba wykrakałam z tą rzadkością potworzastego.

Franio w czasie śniadania zaczął nagle słabnąć, mówiąc, że źle mu się oddycha i chce ambu. Wentylacja ręczna nie pomogła, Franek zrobił się blady. Zupełnie biały: białe usta, powieki, policzki, usta. Szybko go odessaliśmy i podłączyliśmy pulsoksymetr. Saturacja zaczęła gwałtownie spadać, przy stałym dobrym tętnie na poziomie 115-121 uderzeń. Ponownie odessaliśmy Frania, tym razem z wlewką (polega to na tym, że do rurki tracheo wlewamy kilka kropel soli fizjologicznej, czasem jakiś glut przyklei się do ściany rurki i trudno go odessać). Mimo tego saturacja nadal leciała i co gorsza nie pomagała wentylacja ambu. Dodatkowo Franciszek zaczął „odpływać”- mówił, że jest bardzo zmęczony, że musi zamknąć oczy i iść spać. Potrząsaliśmy nim i nie pozwalaliśmy mu zamknąć oczu. Adrenalinę podkręciła nam jego prawa ręka- zaczęła nienaturalnie drżeć, trząść się. Szybko zanieśliśmy Dziedzica na kanapę, położyliśmy na płasko, z wyżej uniesionymi nogami, ciągle na ambu. Nic to nie zmieniło. Frankowy Tata podkręcił nastawy respiratora, żeby zupełnie zwolnić Frania z samodzielnego oddychania- zero reakcji. Szybka konsultacja z Doktorem, podłączamy Franka do tlenu. Mniej więcej po półtorej godziny na lico Franka zaczęły powracać kolory.

Zawezwany w trybie pilnym Doktor Zastępca (nasz Dr Opiekun był poza miastem i nie mógł niestety pilnie dojechać, ale pozostawił super Zastępcę) zbadał Frania, sprawdził nastawy, osłuchał, sprawdził źrenice, sztywność karku. Nic. Zero. Po trzech godzinach od epizodu saturacja 97, tętno 124. Żadnych konsekwencji (na szczęście!), żadnego punktu zaczepienia. Franciszek w doskonałym nastroju!

Obu Doktorów zastanowił fakt, że przy tak nagłym spadku saturacji, tętno Franka nie wariowało, powinien się przecież rozpędzić. Był to pierwszy tak drastyczny, tak nieprzewidywalny, tak emocjonujący i wyczerpujący całą naszą trójkę epizod.

Doktor Opiekun był wczoraj u nas bardzo długo, obserwował Frania, sprawdzał respirator- znalazł malutki punkt zaczepienia, o którym nie chcę jeszcze pisać, a który nas mocno zmartwił. Robimy więc serię badań, kontrolujemy, sprawdzamy, szukamy. Czego tym razem chciał potworzasty? Zupełnie nie wiemy.

28 lutego był Dzień Chorób Rzadkich.